Здравствуйте! Мне 28 лет. У моей дочки (3,5 года) в результате анализа методом анализа ПДАФ подтвердили диагноз болезнь Блоха-Сульцбергера. У меня самой этой болезни нет (в результате анализа этим же методом данная мутация у меня не выявлена). После дочки был один выкидыш. Снова хотим планировать ребёнка. Скажите, пожалуйста, каковы шансы рождения здорового малыша? Подскажите, пожалуйста, куда можно обратиться, кто сможет помочь в этой ситуации? Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Лена, скорее всего, у Вашей дочери выявлена мутация de novo, вызвавшая болезнь Блоха-Сульцбергера. Заболевание это передаётся по Х-сцепленному доминантному типу. Она характерна для девочек. Мальчики обычно погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.Мутации de novo, т.е. спонтанные (случайные) возникают обычно в отцовских половых клетках. Поэтому риск повторения минимален. Но Вы можете для Вашего спокойствия провести пренатальную диагностику плода на носительство данного заболевания, если плод будет женского пола.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!