Добрый вечер! Помогите расшифровать кариотип мужа. 46XY [23]/43XY,-2,-2,-4,add(7)(q35),-22,+mar[1]. У меня был…

Наталья, Вам правильно предлагают ЭКО + ИКСИ с ПГД. Без неё проведение ЭКО + ИКСИ бессмысенно. Оптимальный вариант - использование донорской спермы, но это должна решать только Ваша пара.

Елена, а вы генетик?

Елена, скажите пожалуйста, на что влияет такой кариотип, какие последствия несёт? И если делать ЭКО+ИКСИ+ПГД, большой шанс получить удачную беременность?

Наталья, я - генетик. Такой Кариотип, как у Вашего мужа, даёт ощутимый риск невынашивания беременности, развитие пороков плода и рождения ребёнка с психомоторными нарушениями, если Вам удастся выносить его, т.е., если плод будет жизнеспособным. Всё это должны были объяснить Вам наблюдающие Вас специалисты. ПГД даст возможность проверить кариотип эмбрионов, чтобы провести отбор и подсадить нормальные эмбрионы.

Елена, спасибо большое за ответ! Нам генетик говорила, что не видит в этом причины и что все хорошо. После ее ответа 4 года назад у меня было 2 выкидыша и внематочная беременность. У меня организм плохо реагирует на стимуляцию, всегда вырастало по одному фоликулу. А на эко вырастили 7 фолликул и из них 6 пустые, один всего оплодотворили и подсадили в первый день, неудачно...Думаю, что ПГД не получится сделать из-за небольшого числа фолликул. Буду привыкать к мысли с донорской спермой, другого нам не дано...

Елена, и еще вопросик) Есть ли смысл пересдать кариотип? Может это все быть ошибкой?

Наталья, действительно, стоит перепроверить Кариотип Вашего мужа новейшими молекулярными цитогенетическими методами исследования. Не думаю, что для этого подойдет хромосомный микроматричный анализ, т.к. он не увидит низкий процент мозаики, если она есть. Ещё раз пересмотрев более внимательно результаты кариотипирования Вашего мужа, увидела, что было просмотрено 24 клетки. Из них 23 с нормальным кариотипирования, и одна - с грубыми изменениями. Этот сбой может быть случайным артефактом, если больше нигде не встречается. Обратитесь к хорошему молекулярному генетику, который посоветует Вам надлежащее исследование. Какова причина, что Вы прибегали к ИКСИ? Ваша ситуация не простая. Нужно очень хорошо разбираться.

Елена, спасибо вам за ответ) В клинике, в которой мы делали ЭКО по омс, ИКСИ уже включено в программу и его всем делают обязательно. Завтра записались на прием к генетику в клинике, где собираемся проходить еще одно эко. Их условие таково, если их генетик не видит причины в кариотипе, то нас возьмут в протокол.

Елена, у меня еще Т3 ингибитор активатора плазминогена SERPINE 1 (PAI-1) результат 4G/4G и T4 метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR результат СТ. Что это означает?

Наталья, основной причиной Ваших неудач, с моей точки зрения, являются полиморфизмы в генах PAI-1 4G/4G и MTHFR C677T C/T. Эти факторы повышают риски ранних и поздних выкидышей, задержки внутриутробного развития плода, гестозоов, внутриутробной гибели плода, преждевременных родов, отслойки плаценты и тромботических осложнений во время беременности, родов и в первые 2 нед. после родов. Кроме того, возможны дефект нервной трубки плода, хромосомные аномалии у него и пороки развития. Вы должны найти очень хороших специалистов, которые проведут Вам антитромботическую профилактику, начиная с фертильного цикла, а также коррекцию фолатного цикла тоже с этого же периода. Вся профилактика и коррекция должна проводиться и после наступления беременности до родов и первые 2 нед. после родов. Диетолог должен Вам назначить диету, богатую фолиевой кислотой, вит. В12 и В6, а также исключить из Вашего рациона продукты, богатые метионином. Это кропотливая и серьёзная работа. Без этого никакое ЭКО Вам не поможет. Прибегать к ЭКО возможно только после проведения профилактических меропрятий и коррекции. Удачи Вам.