Помогите разобраться . Диагноз берем 20-21 нед. Исследуемый материал:ворсины плаценты Кариотип 47,ХУ+mar Заклю…

Перизат, прежде, чем что-то решать, нужно идентифицировать маркерную хромосому. Для этого применяют цитогенетические молекулярные методы - хромосомный микроматричный анализ. Обязательно нужно исследовать и кариотипы родителей. По какой причине Вы провели исследование хромосом плода?

у меня 3-е детишек, мой возраст и мужа 37 г,
в 1 триместре сдавали образец крови на риск развития у плода генетического заболевания. все сказали нормально. во 2-м триместре анализ крови показал высокий риск на синдром дауна. результаты : МоМ: Коррект.МоМ:
AFP 0.48; 0,54
HCGb 1.93; 2,00
UE3 0.66 0,68
из-за этих показателей меня направили на цитогенетическое обследование.
результаты цитогенетического исследования : Кариотип 47,ХХ+mar
Заключение: Маркерная хромосома

Пожалуйста, ответьте. меня направляют на другой анализ Хордо. Этот анализ может что то объяснить?
Они подозревают на Синдром Патау.

Перизат, выявленная маркерная маркерная хромособыть может быть ложным результатом, когда сбой деления произошёл в клетках плаценты, а не плода. Поэтому Вам и советуют провести кордоцентез, чтобы подтвердить или исключить наличие хромосомного маркера. Синдром Патау вызывает грубые пороки развития плода, которые должны быть видны на УЗИ. Я очень рекомендую провести Вам УЗИ плода экспертного уровня + кордоцентез. В Вашем случае есть прямые показания для этого. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности (AFP, bHCG, uE3) входят в рамки допустимых границ. Только из-за маркерной хромосомы Вы подлежите дальнейшему исследованию. Если она будет выявлена, то необходимо провести хромосомный микроматричный анализ на подобном материале. Поговорите об этом с Вашими специалистами при проведении кордоцентеза. Всего Вам доброго.

Елена, спасибо за ваши советы.
Меня беспокоит все что сейчас происходит. Родственники думают ничего не делать и ждать родов. А мне еще долго ждать и буду постоянно переживать. Поэтому я обратилась к Вам. Мне далеко ехать, чтобы сдать анализы. У нас в обл центре не делают. Но проблема не в этом. Как мне объяснить докторам про "хромосомный микроматричный анализ" и что это такое? Как делается?

Перизат, я не уверена, что действительно у плода есть маркерная хромосома. Для уточнения нужно сделать кордоцентез. Он имеет довольно высокий риск осложнений у плода, что делает это исследование применимо лишь в особых случачх, например, как у Вас. Но экспертное УЗИ провести необходимо. Если и при исследовании крови плода, взятой из пуповины (кордоцентез), будет выявлена маркерная хромосома, то исследование нужно будет продолжить методом хромосомного микроматричного анализа. Объясните врачам, что это исследование проводят на генетическом чипе. Поэтому нужно часть пуповинной крови плода оставить в резерве, чтобы, при необходимости, был материал для данного исследования. Проводить дальнейшие исследования или нет, должны решать только Вы.

Елена,
спасибо Вам.
На следующей неделе поеду и покажу Ваши записи.

Елена,
Я сейчас перечитала Ваше сообщение, о каком высоком риске осложнений у плода имеете ввиду?

Перизат, риск выкидыша после кордоцентеза в первые 2 нед. после него, составляет, примерно, 1,5%. Но внутриутробная гибель плода после него, по разным причинам, составляет 5-7-10% по оценкам различных авторов. Поэтому во многих странах отказались от широкого применения данного метода. В Вашем случае Вы должны принять решение самостоятельно. Показания к его проведению есть.

Елена,
я сдала анализ на кордоцентез и он показал положительную хромосомную паталогию плода , 47 хх+13.
сегодня была у генетика и она сказала после можно будет сделать анализ крови на вирусы. Но это может показать из-за чего пошло такое отклонение?