Добрый день! На первом скрининге были выявлены отклонения по крови занижен папп и бхгч, генетик рекомендовал п…
На первом скрининге были выявлены отклонения по крови занижен папп и бхгч, генетик рекомендовал провести биопсию хориона, я прошла эту процедуру результат 46 ХУ,der(21)(r?)
рекомендовано повторное исследование плодного материала (амниотическая жидкость и кариотипирование родителей)мы с мужем сдали кровь у нас 46 ХХ и 46 ХУ, несколько дней назад я прошла процедуру амниоцентеза с ускоренным методом ФИШ, результат кольцевая 21 хромосома.Скажите пожалуйста что это означате?означает ли это наличие синдрома Дауна или с таким хромосомным набором ребенок может быть здоров?срок 17 недель.Генетики говорят надо подождать развернутого исследования хромосом, но хотя бы предположительно к чему готовиться.Спасибо
С Уважением,
Лариса
Сейчас генетики проводят исследование ,сказали что результат будет через 2-3 недели,Вы это исследование имеете ввиду?или это что то другое?просто мне никто не говорит какие проводятся исследования,знаю только что сначала было проведенно исследование методом ФИШ, за которое я заплатила дополнительно,чтобы скорее узнать результат