Доброго времени суток. Буду очень благодарна за вашу консультацию! Вопрос: насколько возможны у нас хромосомны…

удмуртская республика
генетик
Доброго времени суток. Буду очень благодарна за вашу консультацию! Вопрос: насколько возможны у нас хромосомные аномалии и на что необходимо обратить внимание в последующем, чтобы их заметить\исключить?
Имеем: беременность, срок 22-23 недели. Беременность вторая, первая закончилась антенатальной гибелью на сроке 36-37 недель (ХПН, гипоксия, хромосомных аномалий и врождённых пороков развития нет, вуи нет).
На первом скрининге на узи в 12-13 недель (12 нед.5 дней) было обнаружено расширение твп (2,61 мм). Остальные показатели в норме, в том числе носовая кость (2,1 мм). Ктр соответствует сроку 12 нед.3дн. Чсс 163 уд.\мин. Показатели крови на этом же сроке в норме (св.хгч 1,081 МоМ, повышен РАРР - 3,084 Мом). Скрининговые риски низкие (трисомия 21 1:1165, трисомия 18 1: 13375, трисомия 13 1: 46766.
Тест в 15-16 недель в норме (афп и хгч).
Узи в 16 недель и в 18-19 недель без особенностей.
На основании данных до 19-й недели генетик не сочла необходимым проведение инвазивных процедур.
На узи в 21-22 недели у плода обнаружен гиперэхогенный кишечник (хотя врач узи склонна считать это признаком гипоксии либо вуи, ХА отрицает), плацента небольшая по площади, увеличена до 30 мм, 1 степень зрелости; доплер выявил нарушение маточно-плацентарного кровотока 1а степени в правой маточной артерии.
Все скрининги и узи проводили специалисты перинатального центра, последнее узи - лучший специалист республики.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Надежда, ТВП плода не должна быть 3мм и выше. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные риски возможных трисомий хромосом 21, 18 и 13 - низкие риски. Верхней границы РАРР А не существует. Гиперэхогенный кишечник может пройти к 26-28 нед. На этом сроке сделайте УЗИ экспертного уровня + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. Скорее всего у Вас есть фето-плацентарная недостаточность, что требует жёсткого контроля, возможно, в условиях стационара. Исходя из Вашего анамнеза, я склонна думать, что у Вас имеется склонность к наследственной тромбофилии. Обязательно нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Проверьте уровень гомоцистеина в крови и свою гемостазиограмму. Обязательно начните принимать фолиевую кислоту в суточной дозе 800мкг + вит. В12 и В6. Исключите из своего рациона продукты, богатые метионином. Нужно придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой и вит. В12 и В6. Обязательно нужно следить за своим артериальным давлением и функцией почек. Сейчас главная стратегия предотвратить асфиксию плода и его гибель. При правильном ведении беременности есть шанс на благополучный исход. Главное довести Вас до 35-36 нед., после чего, если будут показания, сделать Кесарево сечение.

Ответить

Код проверки