Добрый день. 26 мая делала первый скрининг, УЗИ + кровь, результаты пришли примерно полмесяца назад с пометкой…

Question

Добрый день. 26 мая делала первый скрининг, УЗИ + кровь, результаты пришли примерно полмесяца назад с пометкой "рекомендована консультация генетика". Моя гинеколог пожала плечами на вопрос, что могло так напугать, направила в ЦПС. Вчера была на приеме. Понижен уровень PAPP-A - 0,382 МоМ. В заключении написала "Учитывая повышенный риск хромосомной патологии плода, рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики", от нее я сразу написала отказ. Все остальные показатели в норме, предложила заученный текст про прокол пузыря или неинвазивный пренетальный ДНК тест. Все результаты первого скрининга ниже: ЧСС плода - 180 уд/мин КТР - 49,0 мм ТВР - 1,3 мм БПР - 17,0 мм Кость носа определяется - 2,2 мм Пуповина - 3 сосуда ХГЧ - 1,052 МоМ PAPP-A - 0,382 Мом Трисомия 21 - 1:12695 Трисомия 18 - <1:20000 Трисомия 13 - 1:2670 Мне полных 24 года, мужу - 27. В семье ни у кого не было никаких заболеваний или патологий, не курим, не пьем, наркотические ср-ва полностью исключены. Откуда может быть риск в таком возрасте? Скажите, стоит ли делать эти тесты, насколько информативен будет результат? Или лучше пересдать кровь или дождаться второго скрининга? Покажет ли УЗИ возможные патологии? Беременность первая и очень желанная, эта неизвестность пугает... Срок сейчас 17-18 недель. Финансовые вопрос решим, т.е. если при таких результатах лучше стоит сделать платный тест - сделаю, деньги не первые и не последние. Очень переживаем с мужем. Заранее спасибо за ответ.

Елена · Answer

Светлана, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. РАРР А хотя и несколько понижен, но критической границей является значение 0,15 МоМ. Я советую сделать уже сейчас биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + УЗИ плода экспертного уровня. Посмотрите на результаты. Следует знать, что все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они позволяют лишь рассчитать возможные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие результаты скрининга не дают гарантии рождения 100% здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. Каким методом это делать и делать ли вообще, решает только сама беременная. Если Вы решитесь на безопасную неинвазивную пренатальную диагностику плода, то её нужно сделать тоже сейчас. У Вас возьмут кровь из вены выделят из неё фрагменты ДНК плода и проверят его хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Следует знать, что при обнаружении хромосомной патологии плода необходимо будет подтвердить или исключить диагноз методом инвазивной пренатальной диагностики, т.к. возможен ложный результат, когда сбой произошёл в клетках плаценты, а не плода. Анализ дорогой. Риск ложных результатов составляет 1%. Такой же риск существует и при биопсии ворсинок хориона, и при плацентобиопсии.

Елена · Answer

Светлана, результаты биохимического скрининга крови беременных не переведённые в значения МоМ вообще не оцениваются, т.к. у каждой лаборатории могут быть свои методики и свои стандарты. Первое значение вообще не указывается. Границы допустимых рамок для всех показателей биохимического скрининга крови беременных в Росии равен 0,5 - 2,0 МоМ. Они были приняты где-то в 1997 или 98 году и давно устарели. Я основываясь на стандартах, принятых у нас в Израиле, зам. Европе и США. РАРР А не должен снижаться до уровня 0,15 МоМ. Верхней границы нет. Такое снижение, как у Вас, требует, прежде всего, проведения УЗИ плода экспертного уровня, проведения биохимического скрининга крови беременных на сроке 16-20 нед. Оптимальный срок - 16-18 нед. О.к. все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими, то для большей уверенности беременной говорят о возможных вариантах исследования хромосом плода. И только сама беременная женщина решает делать их или нет. Рамки допустимых границ для ХГЧ - 0,2 - 3,0 МоМ. Для АФП - 0,2 - 2,0 МоМ. Для св. Эстриола - 0,2 МоМ. Верхней границы нет. Надеюсь, я ответила на Ваши вопросы.

Область поиска

Ответы

Ответить