14:19 07-07-2015 / марина / смоленск, обратиться Добрый день! 2-Я Берем-ть 21 неделя, мне 36 рост 167 мужу 43 …

смоленск
генетик
14:19 07-07-2015 / марина / смоленск, обратиться

Добрый день! 2-Я Берем-ть 21 неделя, мне 36 рост 167 мужу 43 рост 182. 1-й ребенок все в норме, в 2014 году замер. бер-ть 6-7 недель.1-й скрининг все в норме узи и кровь, в 19 недель маркеры ХА -носовая кость 5,2 мм-плоский профиль,плечевая кость(правая и левая)-25 мм(на 17,6 недель), сделали кордоцентез-кариотип 46 ХУ inv(10)(p13.q 24) Сдали 07 07 2015 оба кровь на кариотип Как все это может сказаться на ребенке,



Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 21:27 07-07-2015 Елена, обратиться
Марина, необходимо при наличии inv.10 (p13;q24) у плода провести хромосомный микроматричный анализ, чтобы проверить сбалансированность его генома. Судя по маркерам на УЗИ, возможно существует дисбаланс в его геноме. Даже, если кто-то из родителей является носителем такой же инверсии, которая будет сбалансированна, риск дисбаланса в геноме плода существует.

Елена подскажите наши специалисты сегодня на узи мне сказали что плоский профиль ребенка не поменяется до рождения и утверждают что это главный показатель к прерыванию бер-ти после укорочения трубчатых костей.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Марина, я - израильский специалист. Прежде, чем посылать беременную на комиссию по прерыванию беременности, проводят все возможные на сегодняшний день исследования. Скорее всего, действительно у плода имеются пороки развития. Но я не могу брать на себя ответственность рекомендовать или нет прерывание беременности без исследования на генетическом чипе. У нас в комиссию входят гинеколог - УЗИолог, генетик, психолог, социальный работник и независимый профильный специалист, не работающий в данном центре. Этот вопрос Вы должны решать по законам, принятым у Вас в стране. Сожалею.

Ответить

Код проверки