моему сыну сейчас год и семь месяцев. В 6 месяцев у него случился первый приступ, похожий на эпелепсичемкий- с закатыванием глаз С застывшими глазами, с закаменением тела с судорогами и после тело становилось таким мягким что было ощущение отсутствия костей внутри дыхание его останавливалось а после этого он просто уходил в сон. Сейчас уже как год мы на фенобарбитале. И оно действует. Но дело в том что мы сдали миллион анализов и генетический тест который не выявил никакой эпелепсии. Но нашли один мутированный ген. Который еще почти никогда не мутировал во всей генетической истории. У нас 2 хромосомы, но они перевернутые. И главная проблема которая меня волнует что мы растем но очень медленно. И размер головы всего лишь 44,5 см. То есть за год мы прибавили лишь 1 см. Весим 10,5 кг. А рост 78 см. А еще мы очень плохо кушаем. И никакого интереса к еде никогда не проявляем. И в принципе в рот никогда ничего не тянем. Ни игрушек. Ни еды. Ни питья. А еще если он что то делает, то либо одной ручкой либо другой. Использовать 2 ручки одновременно он либо не может либо не хочет либо ему это вообще не нравится. Я не понимаю. Никаких заболеваний ни одно обследование не выявило. Это при том что мы находимся в США. Можете ли вы помочь в исследовании может его гена или посоветуйте куда обращаться?? Просто у нас уже тупик..
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Валя, что значит " 2 хромосомы, но они перевернутые"? Пришлите полное заключение исследования, пожалуйста.
Елена, ну ген состоит и 2х хромосом. Обычно если он мутирует то это либо плюс хромосома. Либо. Минус. А у нас хромосомы просто поменялись местами. Тут у меня естественно все на английском. Я не очень понимаю. Но вот что написано
Gene- HUWE1, alteration- c.1289C>A (p.T43ON). Genotype- Hemizygous, de novo. Allele Frequency- N/A.
У меня к сожалению нет возможности выехать в Россию. Поэтому я обращаюсь сюда по интернету. Пожалуйста если вы можете как то помочь я буду благодарна!!
Валя, обратитесь в НИИ Медицинской Генетики университета Дж. Хопкинса. То, что Вы мне написали не даёт полной информации. Если хотите, пришлите полный текст заключения на английском. Но этот вопрос заочно не решается.
Елена,
Спасибо вам огромное. Я обязательно попробую. Уже написала пару писем. Посмотрим ответят ли они вообще. Я бы могла прислать вам фотографии наших результатов. Там их много. Но вроде я отобрала несколько главных. Если вам еще будет интересно на них взглянуть - тогда напишите мне на почту пожалуйста. И я вам уже там отправлю. urgaevav@mail.ru. Спасибо вам огромное еще раз!!
Gene- HUWE1, alteration- c.1289C>A (p.T43ON). Genotype- Hemizygous, de novo. Allele Frequency- N/A.
У меня к сожалению нет возможности выехать в Россию. Поэтому я обращаюсь сюда по интернету. Пожалуйста если вы можете как то помочь я буду благодарна!!
Спасибо вам огромное. Я обязательно попробую. Уже написала пару писем. Посмотрим ответят ли они вообще. Я бы могла прислать вам фотографии наших результатов. Там их много. Но вроде я отобрала несколько главных. Если вам еще будет интересно на них взглянуть - тогда напишите мне на почту пожалуйста. И я вам уже там отправлю. urgaevav@mail.ru. Спасибо вам огромное еще раз!!