Здравствуйте, у меня в 12 недель хгч был повышен 6 мом, в 16 недель 4 мом направили на узи в 20 недель все хор…

Юлия, по одному показателю не проводят консультацию. Пришлите, пожалуйста, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го и 2-го триместра беременности + результаты УЗИ. Следует знать, что исключить хромосомную патологию плода возможно только с помощью ИПД и в Вашем случае, методом амниоцентеза. Риск выкидыша в первую неделю после него составляет 0,5%. Решать о проведении ИПД должна сама беременная.

Здравствуйте Елена, вот результаты 1 скрининг: 231,90 мел-6,326мом, PAРР-А- 4,895мел-1,047мом. Узи 13 недель о дней чсс плода 163уд., ктр- 67мм, твп-1,77мм, кости носа- 1,77мм.
Результат в 16 недель биохимического скрининга: хгч 115760,00мел(4, 23 мом), АФП 39, 20 мел (1, 13 мом), результаты пренатального скрининга возрастной риск трисомии 21: 1:1268 (0,079%)
Результаты УЗИ в 20 недель: кости носа - 4,5 мм. А все остальное в норме. Заключение: Беременность 20-21 неделя, головное предлежание. Укорочение носовой кости с утолщением преназальных тканей.
Буду благодарна за ответ!

Юлия, скрининг 1-го триместра беременности более информативен. Уже имея такие результаты его, необходимо было направить Вас к генетику. Не смотря на то, что РАРР А входит в рамки допустимых границ, соотношение двух показателей ХГЧ и РАРР А, не смотря на рассчитанный низкий риск синдрома Дауна у плода, заставляет заподозрить возможную хромосомную патологию плода. В соотношении имеются, так называемые, ножницы. Это могут быть и акушерские проблемы. Утолщение преназальных тканей и гипоплазия носовой кости также являются хромосомными маркерами. Поэтому есть прямое показание к проведению амниоцентеза и УЗИ плода экспертного уровня + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. Если есть возможность, то лучше исследовать хромосомы плода как стандартным методом, так и методом хромосомного микроматричного анализа. Все решения, имея полную информацию, принимает только сама беременная.

Спасибо большое за такой ответ, я кстати еще забыла выслать базовый риск: трисомия 21 1:946, трисомия 18 1:2344, трисомия 13 1:7345 индивидуальный риск (базовый+узи+бх) трисомия 21 1:3067, трисомия 18 1:46888, трисомия 13 1:146902

Юлия, рассчитанные Вам вероятные риски трисомий хромосом 21, 18 и 13 - очень низкие риски. Насколько я знаю, читая Российские статьи по мед.генетике, в первую очередь обращают внимание на рассчет вероятных рисков наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Мы же обращаем внимание как на сами результаты биохимических скринингов крови беременных, так и на их соотношение + на результаты УЗИ. Моё мнение - провести полное обследование, включая доскональную проверку развития всех органов и систем плода, состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также работу его сердца + его кариотип. Посоветуйтесь с наблюдающими Вас специалистами.

Спасибо большое, Вы так хорошо все объясняете, но мне в 20 недель проводили полное узи со всеми исследованиями и все хорошо, и сердце и кровоток, все в норме, кроме носа. Анатомия плода написано везде б.о, чсс 151 уд.в мин, мозжечок 20 мм, шейная складка 3.8мм, сильвиева борозда 7 мм., боковые желудочки мозга по 5мм. Толщина плаценты 20 мм. И там все остальное тоже в норме. Сердце сказали хорошее и мочевой пузырь в норме. И проводить прокалывание мне конечно же не хочется(((

Забыла сказать что результат 1 узи 13 недель в порядке без отклонений.

Юлия, принять решение должны только Вы. Я могу лишь объяснить ситуацию. 100% гарантии никто в мире дать не может. Проконсультируйтесь ещё с кем-нибудь.

Елена, спасибо.