Здравствуйте,уважаемые эксперты!помогите,пожалуйста,советом-что делать?история следущая-делала скрининг первого триместра,его рез-ты:срок бер-ти 12нед+2дня по КТР,КТР 57,ТВП-1,8 носовая кость=1,3,анатомия эмбриона-везде "норма",локализация хориона-передняя,присутствует незначительный тонус миометрия по передней стенке.Биохимия того же дня-ХГЧ 23,10 МЕ/л /0,575 МоМ и РАРР-А 4,650 МЕ/л / 1,597 МоМ ;трисомия 21 1:222(инд.риск при базовом 1:235) трисомия 18 1:796(1:554 базовый) трисомия 13 1:10982(1:1742 базовый)Обеспокоенная наличием гипоплазии носовой косточки,сделала УЗИ в другом месте,получилось так,что в другой стране,где акцент сделали на измерении других параметров,а именно-величине бедренной косточки(LF=12,76) и измерение черепа-не знаю,как правильно называется,но в заключении-BIP 26,80,эти показания-норма.На косточке носа внимание особенно не акцентировали,но как я поняла,этот параметр трудно было уловить,в итоге доктор все же намерял 2,99Срок на момент исследования-13 недель и 5 дней.Доктор отметил,что причин для беспокойств нет.В России же рекомендуют дополнительно провести амниоцентез.Никак не могу решиться,сейчас срок ровно 15 недель.Думала о тесте ДНК,но насколько он точен?есть ли в нем смысл,если потом все равно прибегают к амниоцентезу?читала,что достаточно часто данный тест дает ложноположительные результаты,или все же Вы порекомендуете сразу амниоцентез?каков мои личный риск родить больного ребенка?не превышает ли риск после амнио риск по заболеванию?Мне 35,беременность вторая(есть здоровый ребенок).Очень извелась,взвешивая все "за" и "против"...
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Катерина, начнем по порядку. Результаты Вашего УЗИ плода на сроке 12 +2 нед указывают на наличие гипоплазии носовой кости плода (1,3 мм). ТВП плода в норме. Специалист, проводящий такие измерения, должен иметь сертификат, т.к. неопытный врач может допускать технические погрешности измерения. На сроке 13,5 нед. длина носовой кости 2,99мм - норма. За неделю и 2 дня носовая кость не могла так вырасти. Значит существует погрешность в измерении. Вопрос, в каком? Далее. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанные риски вероятных трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. Вероятный риск синдрома Дауна у плода 1:222 в процентном соотношении равен, примерно, 0,4%. На мой взгляд Вам следует на сроке полных 16 недель сделать биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности (АФП, бета-ХГЧ и св. эстриол) с расчётом рисков + УЗИ 3D экспертного уровня + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. После этого будете принимать решение, что делать дальше. Амниоцентез начинают делать с 16 нед. и можно до самых поздних сроков беременности. Риск выкидыша в первую неделю после него составляет 0,5%. Прибегать к нему или нет, решает только сама беременная. Следует знать, что все скрининговые исследования являются статистическими а не диагностическими. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребёнка.
Елена,
большое спасибо за ответ!еще маленький вопрос-в Вашей клинике доверяют ли неинвазивному ДНК-тесту,или это также своего рода скрининг и его результаты не могут быть диагностическими?
Катерина, я живу и работаю в Израиле. У нас нет понятия, доверяет или нет наш институт генетики при медицинском центре данной методике. Есть протоколы исследований, которые разрешены министерством здравоохранения. Они действительны для всех медучреждений страны. Неинвазивная пренатальная диагностика плода широко применяется в Израиле, однако она не вошла в корзину услуг из-за дороговизны метода, хотя этот вопрос дискутируется на протяжение последних нескольких лет. Данная диагностика имеет свои плюсы и свои минусы. Плюсы - её можно проводить, начиная уже с 10 нед. беременности. Она абсолютно безопасна. Достоверность результатов 99,8%. Минусы - не исследуется весь Кариотип плода. Т.к. фрагменты ДНК плода выделяются из плацентарных клеток, регулирующих в крови матери, то есть риск ложных результатов, когда сбой в делении клеток происходит в клетках плаценты, а не плода. Но такой же риск имеется и при проведении ИПД методом биопсии ворсинок хориона, и при плацентобиопсии. При плацентобиопсии этот риск выше. Поэтому мы его не используем. Неинвазивная пренатальная молекулярная диагностика плода исследует только хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау)ю Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). При выявлении этих синдромов их ОБЯЗАТЕЛЬНО нужно подтвердить или исключить методом ИПД, лучше всего, амниоцентеза. Данная диагностика не применяется, если есть семейная отягощённость какими-то наследственным заболеваниями, если у кого-то из партнеров имеется хромосомная перестройка, если у плода ТВП 3мм и выше, если выявлена водянка плода. Исходя из этого, Вы должны решить, что Вам делать.
большое спасибо за ответ!еще маленький вопрос-в Вашей клинике доверяют ли неинвазивному ДНК-тесту,или это также своего рода скрининг и его результаты не могут быть диагностическими?
извините,я не корректно задала вопрос.Спасибо огромное за ответ!