Добрый вечер, необходима Ваша консультация! У меня вторая беременность, 15,5 недель. Анализы ХГЧ, АФП, PAPP, в…

Question

Добрый вечер, необходима Ваша консультация! У меня вторая беременность, 15,5 недель. Анализы ХГЧ, АФП, PAPP, в норме, низкий уровень по хромосомным заболеваниям. ТВП при УЗИ в 13 недель 3,3 носовая кость видна- 1,8. Генетик предложила сделать плацентобиопсию. 15.07 сделала, результат прислали по почте: 47ХХ,+3(1)/46ХХ(28). В заключении написано: "Не исключена мозаичная форма трисомии по хромосоме 3 в цитотрофобласте хориона". Дополнительно отзвонилась врач, которая проводила процедуру: сказала, что теперь только акушерское наблюдение за развитием плода, что смысла делать кордоцентез нет. Опишите возможные риски развития беременности в дальнейшем, может еще сдать какие-либо анализы для уточнения, заранее спасибо.

Елена · Answer

Lyubow, один лишь показатель ТВП плода, равный 3,3мм требует проведения пренатальной инвазивной диагностики плода методом хромосомного микроматричного анализа для исключения возможных микроперестроек хромосомную невидимых в обычном световом микроскопе. И данный анализ не проводится методом плацентобиопсии, т.к. есть риск ложных результатов, когда сбой происходит в делении клеток плаценты, а не плода. Я бы посоветовала сделать амниоцентез с исследованием кариотипа плода стандартным методом и методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Решение об этом принимать должны только Вы.

Область поиска

Ответы

Ответить