У ребенка обнаружена гетерозиготная мутация CFRT 3821 DeIT, ПОДСКАЖИТЕ ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ? Ребенок болен муковисцидозом или он является носителем этого заболевания?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Наталия, я Вас уже консультировала. Ваш ребёнок является здоровым носителем данной мутации. Остальное читайте ниже.
Елена, спасибо за ответ, но ребенку ставят диагноз муковисцидоз, подскажите, может ли быть одновременно несколько мутаций данного гена и кроме той которая обнаружена, быть еще не обнаруженная мутация?
Наталия, к сожалению, может. В настоящий момент известно более 1800 мутаций в данном гене СFRT. В России до, примерно, 20% аллелей гена CFTR, остаются неопределёнными, в то время, как в зап. Европе у населения выявлено до 98% мутантных аллелей гена CFTR. Если есть возможность, то нужно провести прямое секвенирование данного гена у ребёнка. Диагноз Вашему ребенку ставят по клинической картине и потовому тесту. Примите моё искреннее сочувствие.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!