здравствуйте моему ребенка выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма по результатам молекулярно - генетического исследования в гене ВДКН СYР 21 методом ПЦР написано что выявлено геторозиготное носительство мутации P30L и V237E скажите правильный ли у нас диагноз будет ли нас беспокоить сольтеряющие кризы. Как я понимаю геторозиготное носительство указывает только на носительство заболевания а не на саму болезнь.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Марина, выявленые у ребёнка мутации даже в гетерозиготной форме, могут провоцировать клинику ВДНК неклассической формы. Диагноз ставят на основании биохимических исследований крови ребёнка. Необходимо находиться под контролем эндокринолога, который, при необходимости, назначит гормональную терапию. Прогноз давать я не могу, т.к. я - генетик-исследователь, доктор PhD, а не клиницист.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!