Добрый день !!!!! Помогите пожалуйста !!!! В 2007 году роды мальчик здоровый !!!! С 2010 по 2015гг 5 ЗБ. 3я ЗБ срок 5 недель был мальчик 46ху здоров. В 2014 году ЗБ срок 12 недель успела сдать скрининг рисков не было. В этом году сдали нla совпадение по 3м локусом делали цитотерапию донорскими лимфоцитами итог ЗБ на 6ой недели кариотип плода 69хху. Сдали на кариотип супругов (еще не готов). Сдала кровь на х фрагильную хромосому, результат При проведении молекулярно-генетического обследования ДНК Т. Обнаружено 70 повторов CGG- тринуклеотидной последовательности в гене FMR1 (норма 5-54 повторов CGG).Обнаружен пик в положении 345 на электрофореграмме.(см. электрофореграмму). Скажите пожалуйста возможно, что анализ ошибочный? Ведь притакой патологии я бы не смогла родить здорового мальчика. И 3я ЗБ тоже был здоровый мальчик. Помогите пожалуйста !!!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Татьяна, давайте не смешивать всё в одну кучу. По поводу фрагильной Х хромосомы. Заболевание развивается, начиная с 200 повторов CGG. 70 повторов говорит о наличии премутации в гене FMR1. Это значит, что каждая Ваша беременность должна сопровождаться пренатальной инвазивной диагностикой для исследования фрагильной Х хромосомы, т.к. в таких случаях есть тенденция к увеличению повторов у плода. Очень важны результаты кариотипирования Вашей пары. Кроме всего прочего, нужно обязательно проверить Вас, Татьяна, на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. После этого можно будет говорить более конкретно.
Здравствуйте !!! Я Вам несколько месяцев назад писала, у меня было 5 ЗБ. Недавно получили результаты кариотипа. Мой кариотип 46xx 15p+ увеличение гетерохромативного района короткого плеча 15 хромосомы, вариант нормы. Кариотип супруга 46ху 15ps+ увеличение размера спутников на коротком плече 15 хромосомы, вариант нормы. Еще сдавала FGB выявлен гетерозиготный генотип A/G норма G/G. PLAHN1 выявлен гетерозиготный генотип 4G/5G норма 5G/5G. G20210A (FII) обнаружена мутация в гена протромбина G20210A в гетерозиготном состоянии генотип A/G норма G/G, Лейденовской мутации гена V фактора свертывающей системы не обнаружено ( анализы свертывания крови сдавала до наступления 5ой беременности, пила кардиомагнил 75мг и каждую неделю гемостаз сдавала, все показатели были в норме). Кариотип плода 5ой ЗБ 69хху 21 ps+, полиплоидия, увеличение спутников на коротком плече 21 хромосомы. 3я ЗБ кариотип плода был 46ху. Подскажите пожалуйста , что необходимо сделать для, того, чтобы избежать ЗБ и патологию плода. И смогу ли я стать еще раз мамой ?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!