Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, ребенку сейчас 14 лет, муковисцидоз под вопросом. В 5 лет ему делали ДНК…

генетик
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, ребенку сейчас 14 лет, муковисцидоз под вопросом. В 5 лет ему делали ДНК - тест на 20 распространенных мутаций в гене - ничего не обнаружили. Сейчас ему были сделаны 3 потовые пробы подряд. Результат: 2 первые в норме, а третья выше нормы. Предлагают сделать секвенирование гена муковисцидоза. Есть ли в этом необходимость или на основании первого ДнК теста и потовых проб можно о чем-то говорить. Спасибо

Ответить

Код проверки