Здравствуйте! Прокомментируйте пожалуйста: "Заключение: Проведено исследование образца ДНК,выделенной из ворси…

САМАРА
генетик
Здравствуйте! Прокомментируйте пожалуйста: "Заключение: Проведено исследование образца ДНК,выделенной из ворсин хориона,методом количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР),который позволяет выявлять наиболее частые трисомии (синдром Дауна,синдром Эдвардса, синдром Патау),синдромы,связанные с нарушением числа половых хромосом (сидромы Шерешевского-Тернера- моносомию по Х-хромосоме, Кляйнфельтера-дисомию по Х-хромосоме при наличии Y-хромосомы) и полиплоидии (трисомии по всем хромосомам). При патологии по исследуемому маркеру могут встретиться три варианта: 1 пик (маркер не информативен), 3 пика (трисомия) или эффект дозы-неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Вывод о трисомии делается при наличии трех пиков либо эффекта дозы как минимум по двум маркерам исследуемой хромосомы. При анализе ДНК плода не выявлено трисомий по хромосоме 13 (маркеры D13S634, D13S800, D13S628, D13S252), хромосоме 18 (маркеры D18S535, D18S386, D18S390, D18S819), хромосоме 21 (маркеры D21S1435, D21S11, D21S1442). Генетический пол соответствует мужскому (по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и наличию гена SRY). По числу половых хромосом нарушений не выявлено. Примечание: метод КФ-ПЦР не позволяет выявлять низкоуровневый мозаицизм (менее 20%) и небольшие структурные перестройки хромосом." И еще вопрос по поводу кариотипа плода,100% результат??? Заранее спасибо!!!

Ответить

Код проверки