Здравствуйте! Пишет Вам дедушка Юрина Стасика 7 лет. У моего внука страшная болезнь-Миопатия Дюшена,Беккера.Выявили болезнь в 6.5 лет у мальчика. Сейчас он еще ходит сам, занимается ЛФК каждый день по нескольку часов с мамой.Но заметно, что болезнь постепенно прогрессирует. Мы живем в г. Лиски Воронежской области. В областной детской больнице, где лежал Стасик для подтверждения диагноза, нам сказали, что болезнь неизлечима, но мы не верим в это и как можем боремся с ней.
ВОПРОС: МОЖНО ЛИ СТАСИКУ ПРИМЕНИТЬ ЛЕКАРСТВО TRANSLARNA? И КТО ДОЛЖЕН ЕГО НАЗНАЧИТЬ, ЧТОБЫ ОБРАТИТЬСЯ В БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ФОНДЫ ДЛЯ СБОРА СРЕДСТВ?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
О
Ольга
Николай, у генетика Федотова в областном центре консультировались? Обязательно его найдите и добейтесь в соответствующих учреждениях квоты в Москву для консультации. И другие генетики в городе есть. Верить-не верить - не влияет на течение болезни. Не мучайте ребёнка ЛФК: это вредно, быстрее угробите. Надо пытаться повлиять на обменные процессы. Про трансларну - Яндекс вам в помощь, она не всем показана.
Вы также можете связаться с Дианой Гётц (Diane Goetz) из PTC Therapeutics (866) 282-5873 или patientinfo@ptcbio.com
Имейте в виду: миопатия разнообразна, нужен очень точный диагноз, чтобы не навредить, так что, если хотите лечить ребёнка серьёзно, без Москвы не обойтись. Не буду напоминать Вам о прогнозе болезни, но она неумолима, поэтому родителям стОит подумать о втором ребёнке (после консультации с генетиком о возможности рождения здорового ребёнка!).
Я знаю о девушке с таким диагнозом (редчайший случай!). Ей 28 лет, она практически не ходит, но учится в аспирантуре. Дожить до такого возраста ей помогла героическая забота родных и лечение в Москве и Воронеже. Несмотря ни на что, сохраняйте бодрость духа, только не навредите ребёнку!
"Ataluren (Translarna) применим только для ТОЧЕЧНЫХ мутаций, с заменой одного нуклеотида, так называемых нонсенс-мутаций. Нонсенс-мутация - это тип мутации, в результате которой образуется так называемый преждевременный стоп-кодон. Попытаюсь коротко пояснить
Кодирующая последовательность гена состоит из т.н. триплетов, или кодонов. Каждый кодон состоит из трех нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности, которая кодирует определенную аминокислоту, из которых и состоят белки. Однако есть несколько последовательностей, которые не кодируют аминокислоты, а являются сигналом к окончанию синтеза белка, они и называются стоп-кодонами. Так вот в результате нонсенс-мутаций такие стоп-кодоны образутся условно говоря где-то в середине гена, и белок не синтезируется до конца, и в последущем этот "обрубок" белка распадается. Препарат PTC124 позволяется "перепрыгнуть" этот преждеременный стоп-кодон, это дает возможность завершить синтез белка.
В случае с ДЕЛЕЦИЯМИ (любыми) этот препарат НЕприменим
Вы также можете связаться с Дианой Гётц (Diane Goetz) из PTC Therapeutics (866) 282-5873 или patientinfo@ptcbio.com
Имейте в виду: миопатия разнообразна, нужен очень точный диагноз, чтобы не навредить, так что, если хотите лечить ребёнка серьёзно, без Москвы не обойтись. Не буду напоминать Вам о прогнозе болезни, но она неумолима, поэтому родителям стОит подумать о втором ребёнке (после консультации с генетиком о возможности рождения здорового ребёнка!).
Я знаю о девушке с таким диагнозом (редчайший случай!). Ей 28 лет, она практически не ходит, но учится в аспирантуре. Дожить до такого возраста ей помогла героическая забота родных и лечение в Москве и Воронеже. Несмотря ни на что, сохраняйте бодрость духа, только не навредите ребёнку!
"Ataluren (Translarna) применим только для ТОЧЕЧНЫХ мутаций, с заменой одного нуклеотида, так называемых нонсенс-мутаций. Нонсенс-мутация - это тип мутации, в результате которой образуется так называемый преждевременный стоп-кодон. Попытаюсь коротко пояснить
Кодирующая последовательность гена состоит из т.н. триплетов, или кодонов. Каждый кодон состоит из трех нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности, которая кодирует определенную аминокислоту, из которых и состоят белки. Однако есть несколько последовательностей, которые не кодируют аминокислоты, а являются сигналом к окончанию синтеза белка, они и называются стоп-кодонами. Так вот в результате нонсенс-мутаций такие стоп-кодоны образутся условно говоря где-то в середине гена, и белок не синтезируется до конца, и в последущем этот "обрубок" белка распадается. Препарат PTC124 позволяется "перепрыгнуть" этот преждеременный стоп-кодон, это дает возможность завершить синтез белка.
В случае с ДЕЛЕЦИЯМИ (любыми) этот препарат НЕприменим