Здравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой. 1. Имеется микродупликация на длинном плече (q) 5 хромосомы …
180715096, захватывающая регионы 5q35.1-q35.3.
Размер: 10870139 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: KCNIP1, GABRP, RANBP17, TLX3, NPM1, FGF18, FBXW11, STK10,
UBTD2, SH3PXD2B, DUSP1, ATP6V0E1, SNORA74B, BNIP1, NKX2-5, STC2, CPEB4, MSX2, DRD1, HRH2,
CPLX2, THOC3, NOP16, CLTB, GPRIN1, SNCB, UNC5A, HK3, UIMC1, ZNF346, FGFR4, NSD1, RAB24, PRELID1,
MXD3, LMAN2, RGS14, SLC34A1, PFN3, F12, GRK6, DBN1, PDLIM7, DOK3, DDX41, B4GALT7, PROP1, NHP2,
HNRNPAB, PHYKPL, COL23A1, CLK4, ZNF354A, GRM6, ADAMTS2, RUFY1, HNRNPH1, CANX, MAML1, LTC4S,
MGAT4B, SQSTM1, MAPK9, GFPT2, CNOT6, SCGB3A1, FLT4, MGAT1, ZFP62, BTNL3, TRIM7, TRIM41, GNB2L1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микродупликации попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
Имеется микроделеция на коротком плече (p) 12 хромосомы c позиции 173786 до позиции 710004,
захватывающая регион 12p13.33.
Размер: 536218 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: IQSEC3, SLC6A12, SLC6A13, KDM5A, B4GALNT3, NINJ2
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Нет
Тип и локализация обнаруженных микроперестроек указывают на высокую вероятность наличия у Рожкова
Д.С. несбалансированной транслокации.
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 200 000 п.н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – нет (общепопуляционный уровень).