Здравствуйте, ребенку ставят нейрофиброматоз под вопросом. В 9 месяцев появились пятна цвета кофе с молоком на правой стороне живота и спине. С возрастом они увеличились по мере роста ребенка, а также появились новые маленькие пятна после отдыха на юге. Края не ровные, рваные.Сейчас ребенку 4 года. В подмышечных впадинах и в паху веснушек нет. Так же ребенок родился с аплазией левой кисти и предплечья.Были у генетика в 11 месяцев. Неувидела ничего страшного, сказала, просто невусы. В этом году посетили еще раз генетика, другого, по причине увеличения пятен. Поставила нейрофиброматоз под вопросом, сказала, что пятна и левая рука между собой связаны. Отправила на кариотип и узи брюшной полости. По узи все хорошо. Кариотип заключение: обнаружена инверсия хромосомы 9.Хочу еще сказать, что у меня с самого рождения овальное темно-коричневое пятно на плече с права, из него растут длинные волосы и в самом пятне темные родинки мелкие. Папа у нас весь в веснушках, передалось это от его мамы. У сестры мужа пятно на животе справа такое же рваное и большое, но белое. Генетик предлагала сдать анализ на нейрофиброматоз, но его точность 80%, поэтому пока не решились сдавать. Скажите пожалуйста, какова вероятность у ребенка нейрофиброматоза? Еще меня смущает, что эти большие пятна сосредоточены лишь на правой стороне, на левой все чисто, ну и маленькие родинки в 1 мм на ногах присутствуют несколько штук. Cпасибо за ответ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ребенку необходимо провести молекулярно-генетическую диагностику гена NF1. Вероятность обнаружения мутаций 95%. Кариотип ребенка в норме. Необходимо проверить и родителей на носительство инверсии 9 хромосомы, которая, если, она будет выявлена у одного из родителей, не представляет повода для беспокойства.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!