Добрый день. Мне 27 лет, первая беременность. Подскажите, пожалуйста! Делала биопсию плаценты, результат - 47,…

Елена, какой срок Вашей беременности? Какая причина, по которой была проведена биопсия плаценты? Полученные результаты не информативным, т.к. необходимо исследовать не менее 20 митозов плода. При данном методе исследования возможно получить ложный мозаицизм, когда сбой деления произошёл в клетках плаценты, а не плода. Все хромосомы должны быть идентифицированны. У Вас же просмотрено всего 4 клетки, две из которых с лишней хромосомой группы Е, к которой относятся хромосомы 16, 17 и 18. Поэтому нужно провести амниоцентез или кордоцентез, чтобы подтвердить или исключить хромосомную патологию плода с обязательной идентификацией всех хромосом.

Скажите, пожалуйста, еще раз сдала биопсию плаценты и пуповинную кровь, в анализе написали - 47,XX, + 21. А первый раз биопсия показала 47, ХХ, + Е(2)/46, ХХ(2)

Почему сначало был синдром Эдвардса, а сейчас показывает синдром Дауна? По узи явных потологий не видно, просто замедлен рост плода