Область поиска

Задать вопрос

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. Беременна 19 недель. Мне 28 лет. Сдала анализ на определение ге…

Олеся
генетик
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. Беременна 19 недель. Мне 28 лет. Сдала анализ на определение генетических полиморфизмов с нарушением фолатного цикла и анализ на определение генетических полиморфизмов с риском развития тромбофилии. Результаты такие:
MTR 2756 A>G выявлен поли-м гена в гетерозизотном состоянии (генотип A/G)
MTHFR 1298 A>C выявлен поли -м гена в гетерозиготном состоянии (генотип A/C)
MTRR 66 A>G выявлен поли -м гена в гетерозиготном состоянии (генотип A/G)
F13 G>T выявлен поли-м гена в гомозиготном состоянии (генотип Т/T)
ITG B 3 выявлен полим-м гена в гетерозиготном сост ( генотип Т.
/Остальные гены - нормальная гомозигота
Расшифруйте пожалуйста.
5 Обратиться

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Елена
Олеся, данное исследование нужно было провести до планирования беременности, а не во время её. Выявленные у Вас полиморфизмы являются рисками гестоза, преэклампсии, преждевременных родов. Необходима срочная коррекция, которую должны провести Ваш гинеколог, гематолог и терапевт. Обязательно нужно сделать экспертное УЗИ + ЭХО КГ плода + Допплер. Данное исследование повторять каждые 4 нед. Строго следить за своим артериальным давлением и функцией поооочек. Более ничего сказать не могу, т.к. Вы поздно обратились. Надеюсь, что всё закончится благополучно. Удачи Вам.
Обратиться
Олеся
Спасибо большое! Дело в том, что я не планировала беременность. И сейчас очень переживаю что может быть с ребёнком что-то не так. Уже ничего нельзя изменить?
Обратиться
Елена
Олеся, с ребенком будет все хорошо, если беременность протекает нормально. Нужно сдать анализ крови на гомоцистеин, фолаты и содержание вит. В12. Необходимо проверить свою гемостазиограмму. Обязательно до конца беременности принимать фолиевую кислоту в суточной дозе 800мкг. Исключить из рациона продукты, богатые метионином метионином. Придерживаться рациона, богатого фолиевой кислотой и вит. В12 и В6. Проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. Все остальное читайте выше. При правильном ведении беременности есть высокий шанс родить здорового ребёнка. Главное не пропустить фето-плацентарную недостаточность и предвестники эклампсии. Нужен жёсткий контроль гинеколога.
Обратиться
Олеся
Спасибо большое!!! Вы мне очень помогли.
Обратиться
Олеся
Здравствуйте! Можно ещё один вопрос. Прошла УЗИ второго триместра, сказали, что все хорошо, только нашли 2 кисты, но они ,сказали рассасутся со временем. Наш генетик , учитывая УЗИ первого триместра и анализ на полиморфизмы генов, сказала, что есть риск 5 % что может быть даун.( из за ХГЧ 65,70 МЕ/л / 1,728 МоМ ; РАРР- А 2,310МЕ /л / 0,567 МоМ) . мне сказали идти на прокол пуповины, но я боюсь, что навредят ребёнку((....сказали, не посылали бы на прокол, если бы не кисты в голове плода. Дали время подумать до понедельника. Посоветуйте что делать пожалуйста. Я уже не знаю что думать
Обратиться

Ответить

Код проверки