Здравствуйте. У меня была 1 ЗБ на раннем сроке естественная Б и 1 выкидыш в 7 недель - эко беременность. Сейча…

Ялта, Крым
генетик
Здравствуйте.
У меня была 1 ЗБ на раннем сроке естественная Б и 1 выкидыш в 7 недель - эко беременность. Сейчас снова в крио протоколе, сдала анализ на мутации гемостаза. Прокомментируйте, пожалуйста. Вижу, что не всё хорошо. У меня повышенный гомоцестеин во время Б, он был 8,36, это при приёме Ангиовита. Я знаю, что он должен быть не выше 6.
F2 (20210 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F5 (1691 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (677 C>T) c/t
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) a/a Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTR (2756 A>G) a/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) a/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F13A1 (103 G>T) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не
обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) c/c
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
ITGB3 (1565 T>C) t/t
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 4g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гомозиготной форме.
F7 (10976 G>A) g/a Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в
гетерозиготной форме.
Большое спасибо!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Пайли, у Вас обнаружены поолиморфизмы в генах фолатного цикла и гемостаза, представляющие риск невынашивания беременности, гестоза, фето-плацентарнной недостаточности, эклампсии и преждевременных родов с возможной гибелью плода. Чтобы предотвратить все эти неприятности за 2 мес. до плонирования беременности необходимо начинать коррекцию Её должен проводить специалист по невынашиванию беременности и гематолог. При обследовании фолаты крови и гемостазиограмма могут быть в норме, но это ни о чём не говорит. Повышение гомоцистеина в крови как раз и соответствует обнаруженным мутациям в генах фолатного цикла. Итак, за два мес. до планирования беременности Вы должны начать приём элевит пронаталь по 1 таб. утром через 20 мин. после еды 1 нраз в день. В этом препарате содержатся все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах предназначенных для таких случаев. Никаких дополнительных витаминных препаратов или добавок применять нельзя, чтобы не вызвать передозировку, что может быть опасно. Элевит пронаталь применяют в США, странах зап. Европы и у нас, в Израиле. Гематолог должен Вас проконсультировать и решить о назначении Вам препаратов низкомолекулярного гепарина, который нужно применять на протяжение всей беременности и первые 2 нед. после родов. Но это решает ТОЛЬКО ГЕМАТОЛОГ. Уже сейчас Вам нужно будет отказаться от продуктов с высоким содержанием метионина. Придерживаться диеты, содержащей большое количество фолиевой кислоты, вит. В12 и В6. Проконсультируйтесь с диетологом. После наступления беременности, если она будет развиваться, то на сроке 11-12,5 нед. (оптимальный срок) сделайте УЗИ трансвагинальным методом + ЭХО КГ плода, а также биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с обязательным расчётом вероятных рисков трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода. В 16-18 нед.(оптимальный срок) сделайте биохимический скрининг крови 2-го триместра беременных + УЗИ плода. В 20-21 нед., 24-26 нед., 28-30 нед, и 32-34 нед. необходимо проводить экспертное УЗИ + ЭХО КГ плода + Допплер, чтобы проверить развитие всех его органов и систем, оценить его работу сердца и состояние плаценты и кровотока в его сосудах, сосудах матки и плода. Хорошо бы дотянуть развитие плода до 38 нед. Но хорошие детки могут родиться и на 35-36 нед. Начиная с 16-18 нед. необходимо жёстко следить за своим артериальным давлением и функцией почек. Такова стратегия и тактика ведения Вашей беременности, однако это всего лишь заочная консультация и всё решать должны Ваши врачи на месте. Удачи Вам.
Елена, огромное вам спасибо за быстрый и такой полный и понятный ответ! Благодарю за пожелание удачи!

Ответить

Код проверки