Здраствуйте.У меня были 5 замерших беременностей,все анализы у мужа и у меня в пределах нормы.Я замужем 9лет,кариотип сдавали в 2010 году там в заключении написано потологии нет.Делали эко ,беремееносиь не наступило.Во францию поехали там повторно все сдавали и у меня кариотип нашли 45 хх.Как я поняла одна хромосома склеена. Мне врач даже надежду не дает самой родить.Говорит только донорские яйцеклетки помогут.В россии есть у меня шанс родить!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Алиса, пришлите, пожалуйста, полное заключение Вашего цитогенетического анализа на кариотип: слово в слово. Заключение может быть как на русском языке, так и на английском или французском. Посмотрим, что можно сделать. Кроме того, проверьте себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, чтобы понть тактику планирования ЭКО и ведения Вашей беременности.
Caryotype post-natal exzamen cuiture:
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
Caryotype post-natal exzamen cuiture:
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
Елена,Caryotype post-natal exzamen cuiture:
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
SERPlNE (PAl-l)-675 5 G>4G генотип 5G\4G кодирует ингибитор активатора плазминогена 1-го типа. Повышение активности вызывает замедление фибринолитической активности стабилизацию сгутков.---Акушерские ,Бесплодие,раннее преэмбрионические и эмбрионические потери,неудачи ВРТ, гестоз,венозные тромбозы беременных ССС,ИБС, риск тромбоэмболии оперативных вмешательств ---Риск балл 1.
# 00:20 02-10-2015 АЛИСА, обратиться
Caryotype post-natal exzamen cuiture:
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
Алиса, врач, консультирующий Вас, прав. Необходимо использовать донорскую яйцеклетку. Исследование проведенное Вам во Франции, говорит о том, что у Вас выявлен женский Кариотип 45,ХХ с Робертсоновской транслокацией 14;14. Это значит, что две 14-е хромосомы присоединились одна к другой своими длинными плечами. Исследование было проведено как стандартным методом с исследованием метастаз под обычным световым микроскопом, так и молекулярно-цитогенетическим методом FISH, что исключает ошибку. Выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла и гемостаза предполагают, что Ваш репродуктолог должен начать грамотную коррекцию за три месяца до планирования беременности и на протяжение всей беременности, если Вы захотите вынашивать сами ребёнка. Обсудите в своей семье и о возможности воспользоваться услугами сурогатной матери. К моему великому сожалению мне больше добавить нечего.
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
ITGBA2 807 C>T генотип Т\С --кодирует бета 3 субьединицу интегрина .Повышена устойчивость тромбоцитов и склонность тромбоцитов к адгезии--Повышена чувст.к терапии аспирином. Акушерские,аутизм,гестоз,ЗВУР, плода,ССС, ранняя ИБС, риск ИМ( в 3 раза) Риск балл 1
SERPlNE (PAl-l)-675 5 G>4G генотип 5G\4G кодирует ингибитор активатора плазминогена 1-го типа. Повышение активности вызывает замедление фибринолитической активности стабилизацию сгутков.---Акушерские ,Бесплодие,раннее преэмбрионические и эмбрионические потери,неудачи ВРТ, гестоз,венозные тромбозы беременных ССС,ИБС, риск тромбоэмболии оперативных вмешательств ---Риск балл 1.
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
ITGBA2 807 C>T генотип Т\С --кодирует бета 3 субьединицу интегрина .Повышена устойчивость тромбоцитов и склонность тромбоцитов к адгезии--Повышена чувст.к терапии аспирином. Акушерские,аутизм,гестоз,ЗВУР, плода,ССС, ранняя ИБС, риск ИМ( в 3 раза) Риск балл 1
SERPlNE (PAl-l)-675 5 G>4G генотип 5G\4G кодирует ингибитор активатора плазминогена 1-го типа. Повышение активности вызывает замедление фибринолитической активности стабилизацию сгутков.---Акушерские ,Бесплодие,раннее преэмбрионические и эмбрионические потери,неудачи ВРТ, гестоз,венозные тромбозы беременных ССС,ИБС, риск тромбоэмболии оперативных вмешательств ---Риск балл 1.
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
ITGBA2 807 C>T генотип Т\С --кодирует бета 3 субьединицу интегрина .Повышена устойчивость тромбоцитов и склонность тромбоцитов к адгезии--Повышена чувст.к терапии аспирином. Акушерские,аутизм,гестоз,ЗВУР, плода,ССС, ранняя ИБС, риск ИМ( в 3 раза) Риск балл 1
SERPlNE (PAl-l)-675 5 G>4G генотип 5G\4G кодирует ингибитор активатора плазминогена 1-го типа. Повышение активности вызывает замедление фибринолитической активности стабилизацию сгутков.---Акушерские ,Бесплодие,раннее преэмбрионические и эмбрионические потери,неудачи ВРТ, гестоз,венозные тромбозы беременных ССС,ИБС, риск тромбоэмболии оперативных вмешательств ---Риск балл 1.
# 00:20 02-10-2015 АЛИСА, обратиться
Caryotype post-natal exzamen cuiture:
Marquaqe:GTG.RHG.
Nombre de ceiiuiees etudiees:30
Numbre de metaphases caryotypees:6
Sonde(s) utiiisee(s) Fourmisseur Iocus Mitoses Noyaux
SE 14/22 KREATECH D14z1/D22z1 10 0
wsp14 METASYSTEM Peienture14 10 0
Formuie: 45XX.der(14:14)(q10:q10)ish dic(14:14)(p11.2p11.2)wsp14+.D14Z1/D22Z1++
Commentaire: Caryotype feminin apparemment equilibre avec presense dans toutes les ceiiules examinees translacation Robertsonienne entre ies brans londs de deux chromosomes 14.Une etude par hybridation in situ a permis de demontrer que le dereve (14:14)est dicentrique.Une conseil qenetique est a prevoir/
Гены фолатного цикла( я в росси сдавала)
MTHFR 677 C>T - генотип С\С--Кодирует фемент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазы,обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина -----Нет изменений в функции метилентетрагидрофолат редуктазы.
MTFHR 1928 A>C генотип А\С--- Кодирует фермент 5,10- метилентетрагидрофолат редуктазу. обеспечивает синтез метионина из гомоцистеина-.
---- --- Акушерские невынашивание бер.гестоз.АФС. ВПР. (Spina bifida. лицевые расщелины. б-нь Дауна(2,5 раза) ЗВУР плода.ССС,ИБС в раннем возрасте( в 3 раза) венозные и артериальные тромбозы,ТЭЛА Риск баллы-1.
MTR2756 A>G генотип А/А Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу.Катализирует финальный этап в биосинтезе метионина. ---Нет изменений в активности фермент.
MTRR66A>G - utyjnbg А\G- Кодирует фермент 5-метилентетрагидрофолат -гомоцистеин метилтрансферазу редуктазу.Функциональная активность фермента снижена----Акушерские ВПР плода(Spina bifida) б-нь Дауна,ЗВУР плода, невынашивание беременностиво второй половине.У беременных гипрегомоцистенемия ассоциированная с низким уровнем В12 в плазме,ССС,ИБС. Риск баллы-1.
ГЕНЫ гемостаза(тромбофилия)
F2 20210 G>A генотип -G\G-- кодирует протромбин---Нет риска повышения оброзования тромбина и усиления свертывание крови Риск балл-0.
F501691 G\А-- генотип G\G Кодирует фактор V. в составе протромбиновго комплекса -- Нет риска резистентности фактора V к активирующему С белку---Риск балл --0
F7 10976 G>A генотип G\G кодирует коагуляционный фактор Vll --нет изменений функции Риск балл--0
FGB 455 G>A G\G генотип.кодирует бет цепь фибриногена--нет риска увеличения фибриногена в крови.
F13A1 G\G генотип G\G кодирует А субьединицу фактора Хlll (фибрин стабилизирующий фактор)--Нет изменений фукции.
ITGA2 807 C>A генотип Т\Т кодирует тромбоцитарный рецептор для коллогена.Осуществляет взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов. Увеличена скорость адгезии тромбоцитов. --- Резистентность к аспируну: Акушерские невынашивание бер.на ранних сроках .ССС повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний опосредован увеличением адгезии тромбоцитов Риск балл -2
ITGBA2 807 C>T генотип Т\С --кодирует бета 3 субьединицу интегрина .Повышена устойчивость тромбоцитов и склонность тромбоцитов к адгезии--Повышена чувст.к терапии аспирином. Акушерские,аутизм,гестоз,ЗВУР, плода,ССС, ранняя ИБС, риск ИМ( в 3 раза) Риск балл 1
SERPlNE (PAl-l)-675 5 G>4G генотип 5G\4G кодирует ингибитор активатора плазминогена 1-го типа. Повышение активности вызывает замедление фибринолитической активности стабилизацию сгутков.---Акушерские ,Бесплодие,раннее преэмбрионические и эмбрионические потери,неудачи ВРТ, гестоз,венозные тромбозы беременных ССС,ИБС, риск тромбоэмболии оперативных вмешательств ---Риск балл 1.
Підскажіть, будь-ласка, такі аналізи про що можуть сказати, чт обовязково потрібне лікування. Дуже дякую.
MTR (MTR: 2756) - В12-залежна метіонін-синтаза
A/G
MTHFR: 1298 (метілентетрагідрофолатредуктаза)
A/C
MTHFR: 677 (метілентетрагідрофолатредуктаза)
C/C
MTRR (MTRR: 66) - метіонін-синтаза редуктаза
A/G