Добрый день. При планировании второго ребёнка я сдала генетический анализ (12 точек) на риск осложнения береме…

Екатерина, по поводу выявленных у Вас полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла. За три месяца до планирования беременности необходимо начать коррекцию, которую должен назначить Вам специалист по невынашиванию беременности. Т.к. в Вашей семье есть ребенок аутист, то следовало бы проверить ещё до планирования беременности кариотипы Вашей пары и ребенка методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе, чтобы проверить возможные хромосомные микроперестройки у ребёнка, невидимые под обычным световым микроскопом. Ваши кариотипы нужны для контроля. Если у Вашего ребенка будут выявлены хромосомные микроперестройки, не характерные для Вашей пары, то нужно будет их внимательно изучить и сделать заключение о возможной пренатальной диагностике плода для исключения у него аутизма. Данное исследование имеет научно-исследовательский характер и не входит в широкую клиническую практику. Думаю, что и в России должны быть такие исследовательские группы, занимающиеся этими вопросами. Если Вас включат в состав испытуемых, то все анализы и консультации должны проводиться бесплатно.

Здравствуйте! У меня похожая проблема. Первый ребенок родился с хромосомной патологией. Сейчас проблема завести второго здорового.
Если есть желание пообщаться, пишите: let.it.beeсобачкаmail.ru

Елена,
Спасибо большое за комментарий. Мы водили ребёнка к генетику и обследовали его кариотип и полиморфизмы фолатного цикла. Кариотип: 46/ GTG-окраска+RV-окраска. Заключение: Хромосомной патологии не выявлено, Fra X не обнаружена. Когда я спросила про нас с мужем о кариотипе нашем, ответили,что раз у ребёнка ничего не выявили,то Вам нет смысла делать этот анализ. Выявлен у ребёнка полиморфизм 1298 А>C гена MTHFR в гомозиготном состоянии, полиморфизм 66 A>G гена MTRR в гетерозиготном состоянии и полиморфизм -455 G>A гена FGB в гетерозиготном состоянии. Гематолог ему назначила ангиовит по 1таблетки 1 раз в день, фолиевой кислоты в ней 5мг, ему в 6 лет такая доза. Я вот думаю ,раз у него полностью мутирован этот ген (1298) ,то может ему лучше давать активную форму фолиевой (5-mthf). Может и мне в таком виде принимать? Спасибо за рекомендации.

Екатерина, я не могу спорить с гематологом. 5мг (5000мкг) - это лечебная доза, а не профилактическая. Проверьте ребёнка на содержание гомоцистеина в крови. Проверьте и себя на этот показатель. Не занимайтесь отсебятиной. Вами должен заниматься хороший специалист, знакомый с подобными вопросами. Я имею в виду планирование беременности. Кариотип Вашей паре проверяли стандартными методами. Те исследования, которые я порекомендовала выше, относятся к молекулярно-цитогенетическим методам. Это один из наиболее современных методов исследования.

Большое Вам спасибо. План действий понятен.