Добрый день, меня зовут Елена, мне 28 лет, я из Донецка. Мы с мужем уже третий год планирует детей. За это вре…

Question

Добрый день, меня зовут Елена, мне 28 лет, я из Донецка. Мы с мужем уже третий год планирует детей. За это время были 2 беременности. 1-ая в 2014 году, замершая, поставили диагноз "хромосомная патология - триплодия, 69 ХХХ)" беременность замершая. Сдали анализы на кариотипы по рекомендации генетика, они в норме , 46 ХХ у меня и 46 XY у мужа, сказали что скорей всего случайность, рекомендовали сдать анализ на фолатный обмен, но мы решили ограничится употреблением фолевой кислоты при планировании и беременности. 2-ая беременость произошла в 2015 , заключение "хромосомная патология плода- регулярная трисомия по 21-й хромасоме и регулярная тетрасомия по Х-хромасоме " сказали что Синдром Дауна + тетрасомия. Скажите пожалуйста, 1)это случайность или уже закономерность 2) какие пути решения таких генетических сбоев в настоящее время, у нас в Донецке генетики не знают как помочь. 3) меры профилактики в будующем, что бы не допустить подобных ошибок Если сталкивались с таким, напишите как нам с мужем поступить в данной ситуации, мы очень хотим здоровых детей? Какие анализы нужно сдать, у нас в Донецке в генетическом центре нет реактивов для проведения некоторых обследований, как вы думаете можно переслать кровь в другой город для исслеования?

Елена · Answer

Елена, Вам очень правильно порекомендовали проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Вы не можете сами проводить коррекцию при планировании беременности. Кровь для исследования можно переслать в другой город в молекулярно-генетическую лабораторию. Ваши генетики должны знать, как это делается. Только после получения результатов можно будет говорить более конкретно. Кроме того стоит проверить себя на мозаицизм по Х хромосоме с применением метода FISH на данную хромосому.

Область поиска

Ответы

Ответить