Здравствуйте! Что это значит, подскажите, пожалуйста в заключении при полном исследовании гликогеноза 6 типа "выявлен полиморфный вариант с.93 т>с (rs17123244) в гетерозиготном состоянии"? Патогенных мутаций не выявлено.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Вы должны обратиться к специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ. Заочная консультация непродуктивна, т.к. нужно знать полный анамнез ребёнка и видеть его.
Я не могу ничего сказать заочно. Нужно видеть ребёнка и знать всю клиническую картину, а также результаты всех исследований. Я не занимаюсь наследственным заболеваниями обмена веществ. Это отдельная огромная область генетики.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!