Здравствуйте, помогите разобраться и объясните пожалуйста простым языком результат полученного хромосомного ми…
Молекулярный кариотип: arr 20q13.32(56,962,764-56,972,969)x1.
1).имеется микроделеция на длинном плече (q)20 хромосомы с позиции56962764 до позиции 56972969,захватывающая регион 20q 13.32. Размер:10205 п.н.
Гены,расположение в районе дисбаланса: VAPB.
В других участках генома патогенез микроделеций и микродупликаций размером более 50 00000п.н. Не обнаружено.
2). Участки потери гетерозиготности содержащие гены,связанные с феноменом импринтинга -отсутствуют.
3).протяженные участки потери гетерозиготности (>3000000 п.н.)-0,11% (общепопуляционный уровень). Пожалуйста разъясните мне полученные данные!
Дело в том,что у ребенка зпрр с элементами аутизма, речи нет вообще, именно для диагностики этих заболеваний мы делали данное исследование! Ребенок физически здоров, неврологи ставят небольшую мышечную недостаточность, но он с ней привык жить и даже способен заниматься спортом! Моторное развитие с рождения было в норме,ходить сын начал в 9 с половиной месяцев.получается, что диагноз СМ АТРОФИЯ к сыну не относится или же я не правильно поняла этот вид заболевания? Правильно ли я поняла, что по результатам хромосомного анализа, заболевания в виде задержки развития с аутизмом не выявлены и это означает,что причина задержки развития не в генетике? И еще один вопрос,что нам теперь делать с выявленной генной патологией согласно хромосомного анализа, как разобраться, что эта за патология и как она влияет или нет на здоровье сына? Спасибо!
Спасибо за быстрый ответ! Елена, скажите, у нас есть младшая дочь, сейчас ей идет третий год, развитие по возрасту, разговаривает, никаких аутичных черт нет,здоровая девочка! Меня волнует вопрос о ее здоровье, нужно ли будет ее проверять на наличие хромосомной патологии! Просто у мужа племянник -мальчик, сын его родной сестры с проблемами похожими на нашего сына, долго не разговаривал, сейчас отстает в психическим развитии, он старше нашего сына на 4 года! других детей в той семье нет, а у нас кроме сына есть и дочка, но проблем нет, мой вопрос: возможно ли, что эта хромосомная поталогия идет со стороны мужа и распространяется на мальчиков, но опять же сестра мужа женского пола, а заболевание у ее сына, как разобраться,анализы очень дорогостоящие! А может быть нам нужно проверить всей семье только 20 хромосому или же я не права?