Добрый день, на 1 узи в 12.5 нед выявлено твп 3.1 мм. Риски получились низкие так как кровь была очень хорошей…

Марина, в Вашем случае, т.к. ТВП плода был равен 3,1мм, исследование кариотипа плода обязательно. Генетик прав в том плане, что нужно исключить низкопроцентный мозаицизм синдрома Дауна у плода, хотя по одному FISH исследованию диагноза не ставят. В лаборатории должен оставаться резервный материал околоплодной жидкости, по которой культуральным методом возможно проверить кариотип плода, чтобы не делать кордоцентез. Кариотипирование плода нужно провести классическим методом с дифференциальной окраской и методом хромосомного. микроматричного анализа на генетическом чипе, чтобы исключить микроперестройки хромосом плода, невидимые под обычным световым микроскопом. Шанс, что плод не несёт синдром Дауна, достаточно высок.

Спасибо Елена. Генетик мне сказал, что прибор для микроматричного анализа у них сломался, больше такого нет. И что материала было очень мало. Так что кордоцентез мой единственный вариант. Скажите а % патологичных клеток при мозаицизме как то влияет на развитие ребенка или он все равно будет как обычные дети с сд?

Елена,спасибо Елена. Генетик мне сказал, что прибор для микроматричного анализа у них сломался, больше такого нет. И что материала было очень мало. Так что кордоцентез мой единственный вариант. Скажите а % патологичных клеток при мозаицизме как то влияет на развитие ребенка или он все равно будет как обычные дети с сд?

Марина, метод FISH может давать до 5% клеток со с боем в делении. Поэтому Кариотипирование плода стандартным методом исследования обязательно. Даже, если предположить, что мозаицизм сетью то чем его процент низкую тем менее выражены клиниические признаки. В моей практике встречались люди с низкопроцентный мозаицизма по синдрому Дауна, прекрасно социально адаптированных и получивших высшее образование. Хромосомный микроматричный анализ не выявляет низкопроцентный мозаицизм. Меня интересовали возможные микроперестройки хромосом плода из-.за его показателя ТВП. Удачи Вам.

Читать: со сбоем, вместо сетью - есть, Вместо низкую - ниже. Ошибки планшета:-)

Елена,
Спасибо, обычным методом они почему то не сделали и не собираются. Настаивают на кордоцентезе, результат обещают через 3 после него. Скажите а есть смысл повторить амниоцентез в другом городе например? Или все таки он уже будет не показателен?

Марина, безусловно, есть смысл сделать повторный амниоцентез, т.к. эта процедура намного безопаснее кордоцентеза. Мы, в Израиле, делаем его, начиная с 16 нед., и до самых поздних сроков. Повторный амниоцентез также показателен, как и первый. Необходимо взять в 4 шприца по 5мл амниотической жидкости. 3 шприца использовать для выращивания культур в двух разных инкубаторах с применением не менее 2-х разных сред. Проанализировать не менее 20 клеток из 20 колоний (по одной клетке из каждой колонии). 1 шприц использовать для повторного анализа методом FISH на 21 хромосому. Проанализировать 100 клеток. Результаты можно получить в течение не более 3-х суток. Одну из выращенных культур можно отправить на хромосомный микроматричный анализ в лабораторию, где такие исследования возможны, если,как говорит генетик, у них сломан прибор.

Марина, существующий международный протокол обязует исследователей наряду с FISH методом в обязательном порядке применять и классический метод исследования хромосом с их дифференциальной окраской.

Елена,
Спасибо вам большое. Вы гораздо подробнее все объяснили, чем наш генетик. Она сказала что в амнио нет смысла, что он уже не показателен, и сказала что ошибка в fish методе исключена. Только что если эта клетка попала от плаценты

Не существует ни одного метода в мире : ни в химии, ни в биологии, ни в медицине, ни в физике, где бы исключение ошибки равнялось 100%. :-)

Елена,
Добрый день, ответьте пожалуйста еще на один вопрос. Сходила к другому генетику в роддом, он немного успокоил сказав что по фиш методу как вы и сказали диагноз не ставится, то может быть ошибка. Но он предложил мне сделать плацентобиопсию. Как я понимаю там может быть также опять неточный результут,если плохие клетки есть только в плаценте. И теперь я в полной растерянности, сделав этот анализ получив неточные результаты идти на кордоцентез, но это ведь будет уже 3 прокол за беременность,это вряд ли полезно для малыша. С другой стороны кордоцентез опаснее, а амниоцентез получается долгий по срокам теперь, ведь надо клетки культивировать,а срок потом уже будет большой. Подскажите что бы вы посоветовали вашей пациентке. Напомню по методу фиш у меня 1 клетка из 50 имеет признаки сд, твп в 12.5 недель 3,1. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ-1,730 мом, РАРР-А - 1,703 мом.Спасибо

Марина, мы по одному лишь показателю ТВП, равному 3 мм и выше, назначаем кариотипирование плода стандартным методом и методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Стандартный метод предполагает проанализировать 20 метафазных пластинок плода, чтобы исключить мозаицизм у него и другую патологию. Хромосомный микроматричный анализ позволяет увидеть возможные хромосомные микроперестройки, невидимые под световым микроскопом, но этот метод не выявляет низкопроцентный мозаицизм. Плацентобиопсию мы, в Израиле, не используем, т.к. есть достаточно значимый риск получения ложных результатов. Из моего опыта и докладов на различных симпозиумах и семинарах собран достаточно большой материал, когда хромосомная патология выявляется при превышении РТВП плода в 3,2мм. Однако по имеющемуся международному протоколу выше описанные исследования начинают проводить, когда ТВП плода равен 3мм и выше. Пока это признанные критерии, которых придерживаются все медико-генетические центры. Своей пациентке я бы назначила амниоцентез с использованием прямого метода FISH, когда при получении лабораторией амниотической жидкости, один шприц сразу же идёт на FISH исследование. Результаты можно получить в тот же день или на следующий. 2-й шприц с околоплодной жидкостью отправляют сразу же на хромосомный микроматричный анализ, который занимает, примерно, 2-2,5 нед. 3 и 4 шприцы с амниотической жидкостью подвергаются культивированию. Ответ можно получить через 2-2,5 нед. Используя среду для культивирования Chang, результаты возможно получить и через 10 дней. Так мы работаем. Кордоцентез мы используем в исключительных случаях, когда на УЗИ видны явные пороки развития плода. Трижды мы НИКОГДА! не делаем инвазивной пренатальной диагностики плода. Кордоцентез можно проводить, если Вы на него решитесь, начиная с 21 нед. Думаю, что к этому времени Вы уже получите часть ответов.

Елена,
Спасибо, у нас тут к сожалению не так.. Фиш методом я уже получила низкоклональный мозаицизм. А амнио классическим методом мне никто тут не предлагает. Только плацентобиопсию или кордо. А повторный прокоо очень опасен, я теперь очень боюсь повторного прокола после амнио.

Аноним,
Повторный прокол очень опасен это был вопрос)

Скажите еще пожалуйста, а если второе узи будет в норме, можно предположить что 1 клетка патологичная это ошибка и больше не делать прокол. Или все таки хорошее узи не будет показательным?

Марина, по одной клетке не ставят диагноз низкоклональный мозаицизм. Ни одно самое хорошее УЗИ не может исключить хромосомную патологию плода. В Вашей ситуации наиболее информативным и чистым будет ответ, полученный методом кордоцентеза. Если нет другого выхода, то о его проведении решение принимает только сама пациентка.

Елена,
Здравствуйте, все таки мне сделали плацентобиопсию прямым методом и анализ на микроделеции. И там и там все хорошо, ха исключены. Узи второго триместра в 23 недели показало, что размеры плода в норме, носовая кость 8 мм, швейная складка 2.4, единственное нашли доп. Хорду в сердце. Как вы думаете уже можно успокоиться или все такт риск сд еще есть?