Здравствуйте! Мне 33 года. Замужем. Есть дети- абсолютно здоровый мальчишка.Сейчас беременна (18 недель). Я знала, что у моего мужа была сестра (она второй ребенок, а мой муж первый), но из-за деликатности никогда не поднимала этот вопрос. А недавно узнала, что она умерла в 12-летнем возрасте. Ее диагноз - синдром Верднига Гоффмана. Почитав информацию об этом синдроме- я ужаснулась. Проплакала не один день. Болезнь страшная, неизлечима и передается по наследству. Объясните пожалуйста, может ли мой муж быть носителем данного гена и может ли это проявится в нашей семье или в семье моих деток????!!!! Как можно определить носителя данного гена? И как так получилось, что в одной семье - один здоров, а второй -нет. Поймите меня правильно, я жду второго малыша....Мне просто страшно....
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Анна, обратитесь за консультацией к генетику. Он должен составить родословную Вашей пары как можно шире, а затем проверить Вас на носительство данного заболевания. Даже
, если муж является носителем синдрома Верднига Гоффмана, а Вы нет, то дети у Вас будут здоровыми, но возможно носительство. Ежели и Вы являетесь носителем этого синдрома, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%. При носительстве этого заболевания двумя партнёрами, возможна пренатальная инвазивная диагностика плода, чтобы увидеть здоров ли он. Попросите, чтобы исследование было проведено с пометкой СРОЧНО!
, если муж является носителем синдрома Верднига Гоффмана, а Вы нет, то дети у Вас будут здоровыми, но возможно носительство. Ежели и Вы являетесь носителем этого синдрома, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%. При носительстве этого заболевания двумя партнёрами, возможна пренатальная инвазивная диагностика плода, чтобы увидеть здоров ли он. Попросите, чтобы исследование было проведено с пометкой СРОЧНО!