Здравствуйте еще раз! Здравствуйте, с мужем сдали кариотипирование. У меня 46XX, у мужа 46XY inv(9)(p11;q13). …

Чебоксары
генетик
Здравствуйте еще раз!
Здравствуйте, с мужем сдали кариотипирование. У меня 46XX, у мужа 46XY inv(9)(p11;q13). Что это значит?
Также вот результаты исследования генетической предрасположенности к осложненному течению беременности: гены факторов свертывания крови FGB-фибриноген - G/*A (гетерозигота), F7-Коагуляционный фактор VII - G/*A (гетерозигота). Гены-регуляторы накопления гомоцистеина MTRR-метионин-синтаза редуктаза - *G/*G (патологическая гомозигота).
Насколько это сильно повлияет на планируемую беременность? (8 месяцев назад была замершая беременность).
Спасибо!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Екатерина, кариотип Вашего мужа 46, ХУ inv.9(p11;q13) является вариантом нормы, хотя в редких случаях может быть причиной замершей беременности. А вот выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла и гемостаза, могут являтся риском невынашивания беременности. Следует проверить себя ещё и на Лейденовскую мутацию, а также на мутации в гене MTHFR. За три мес. до планирования беременности, после её наступления и до родов, а также в первые 2 нед. после них, нужно будет проводить коррекцию. Её делает гинеколог и гематолог - специалисты по невынашиванию беременности.
спасибо большое за ответ! фактор Лейден и MTHFR у меня по анализу-нормальные гомозиготы.
Хотелось бы узнать, после приема курантила (з таб по 25 мг в день) и фолиевой кислоты (2мг в день) может поменяться результат анализа "генетич.предрасположенности к невынашиванию беременности" или нет смысла его пересдавать? Достаточно ли периодически сдавать анализ на Д-димер?

Ответить

Код проверки