Добрый день! Нам с мужем по 36 лет,здоровы,есть здоровый сын 14 лет.После рождения первого ребёнка была два аборта,потом родился второй сын. В возрасте 3-х лет был поставлен диагноз лейкодистрофия (болезнь Александера),ребёнок умер в возрасте 5 лет. Долго не могли поставить диагноз,пока мы с мужем не сдали все анализы ДНК в Москве. У меня ничего не обнаружили,а мужа " мутация гена GFAP в гетерозиготном состоянии. После рождения второго ребёнка беременность не наступала 8 лет. На данный момент беременность 4 недели.Я знаю,что риск передачи 50%. Вопрос: какие анализы мне нужно сдать,на каком сроке нужно сделать инвазивную диагностику плода,чтобы предотвратить повторения этого страшного заболевания и успеть прервать беременность,если будут какие-то генетические отклонения.Спасибо..
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Татьяна, Вы можете прибегнуть к пренатальной инвазивной диагностике плода, обратившись в Медико-Генетический Центр для исследования гена GFAP у него. МIM 203450. Адрес Москва, ул. Москворечье,1. Ваш генетик должен с ними связаться и обговорить все детали.
Елена,спасибо Вам большое за ответ.Подскажите пожалуйста,мне нужно взять направление у своего генетика? И сколько примерно будет стоить данное исследование? Я знаю этот центр.Мы как раз там и сдавали все анализы.Именно там и обнаружили мутацию этого гена у мужа.Только нам там так не объяснили,откуда вообще взялась эта мутация и почему произошёл такой сбой.Ни кто толком ничего не говорит.Может Вы мне сможете более менее доходчиво это объяснить.За ранее благодарю Вас за ответ.
Татьяна, эта мутация чаще всего возникает спонтанно, т.е. случайно. Может передаваться через поколение. Обычно мутации эти происходят в сперматозоидах мужчины. Если бы не мутация, обнаруженная в гене GFAP, у Вашего мужа, то я бы сказала, что риск повтора минимален. Но в Вашем случае нужно проверить плод. Т.к. я - израильтянка, то не могу сказать, сколько стоит данное исследование. Думаю,что Вы можете напрямую связаться с медико-генетическим центром и выяснить все формальности. Всего Вам доброго.
Елена,простите.Я задам ещё один вопрос,который не даёт мне покоя во уже 8 лет. Но если у меня не обнаружено никаких мутаций,то почему ребёнок родился с таким заболеванием и почему старший сын здоров? Если возможно,объясните,пожалуйста. Спасибо.
Татьяна, данное тяжелейшее заболевание имеет массу подводных камней. Оно передаётся как по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда для проявлени клиники оба родителя должны передать изменённые гены, а следовательно, они являются их носителями. Риск рождения у таких пар больного ребёнка составляет 25%. Есть вариант, когда имеется доминантный тип наследования. Тогда носителем мутации является отец. Причём сам он может не болеть, получив случайную мутацию через сперматозоид своего отца. Мутация эта у него может не проявиться из-за слабой экспрессии повреждённого гена и его окружения другими рядом расположенными генами. Здесь уже работают законы эпигенетики (есть такой раздел в нашей науке). Но ребёнок, унаследовавший данную мутацию от отца, которая у него не проявилась, может заболеть лейкодистрофией. Это, так называемый, прыжок через поколение. Если бы Ваш муж не был носителем мутации GFAP, то я бы сказала, что больной ребёнок получил случайную мутацию, которая в будущем не затронет Ваших детей. В Вашем случае Вами должен заниматьься очень хороший специалист по наследственным заболеваниям метаболизма, который проведёт пренатальную диагностику не только с помощью молекулярно-генетических методов, но и биохимических. Это можно сделать в хорошем медико-генетическом центе, где есть такая возможность.
Елена,спасибо. То есть шанс родить здорового ребёнка у меня всё таки есть? Получается риск 1 из 4 беременностей,если я правильно поняла.У нас родился здоровый старший сын,потом было два аборта и вот четвёртая беременность-больной ребёнок. Сейчас пятая беременность и опять риск? Но всё равно без инвазивной диагностики и необходимых анализов ни о каких родах речи быть не может.
Елена,вот ещё вопрос: А пол будущего ребёнка не имеет значения? А то нам как-то сказали,что если бы родилась девочка то она была бы здорова т.к у меня не обнаружено мутирующего гена,это наверное,не так?
Татьяна, риск в 25% не означает, что присутствуют арифметические законы. По теории вероятности это на 100 беременностей возможно рождение 25 больных детей. Это значит, что каждая беременность подлежит пренатальной диагностике. В Вашем случае нужно установить тип наследования и провести все необходимые исследования плода. После выяснения типа наследования можно говорить и о влиянии пола на проявление заболевания. Очень часто тип наследования лейкодистрофии неизвестен.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!