banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

15:14 15-10-2015 / Татьяна / Тамбов, обратиться

Добрый день! Нам с мужем по 36 лет,здоровы,есть здоровый сын 14 лет.После рождения первого ребёнка была два аборта,потом родился второй сын. В возрасте 3-х лет был поставлен диагноз лейкодистрофия (болезнь Александера),ребёнок умер в возрасте 5 лет. Долго не могли поставить диагноз,пока мы с мужем не сдали все анализы ДНК в Москве. У меня ничего не обнаружили,а мужа " мутация гена GFAP в гетерозиготном состоянии. После рождения второго ребёнка беременность не наступала 8 лет. На данный момент беременность 4 недели.Я знаю,что риск передачи 50%. Вопрос: какие анализы мне нужно сдать,на каком сроке нужно сделать инвазивную диагностику плода,чтобы предотвратить повторения этого страшного заболевания и успеть прервать беременность,если будут какие-то генетические отклонения.Спасибо..

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 08:36 16-10-2015 Елена, обратиться
Татьяна, Вы можете прибегнуть к пренатальной инвазивной диагностике плода, обратившись в Медико-Генетический Центр для исследования гена GFAP у него. МIM 203450. Адрес Москва, ул. Москворечье,1. Ваш генетик должен с ними связаться и обговорить все детали.
# 12:22 16-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,спасибо Вам большое за ответ.Подскажите пожалуйста,мне нужно взять направление у своего генетика? И сколько примерно будет стоить данное исследование? Я знаю этот центр.Мы как раз там и сдавали все анализы.Именно там и обнаружили мутацию этого гена у мужа.Только нам там так не объяснили,откуда вообще взялась эта мутация и почему произошёл такой сбой.Ни кто толком ничего не говорит.Может Вы мне сможете более менее доходчиво это объяснить.За ранее благодарю Вас за ответ.
# 19:33 16-10-2015 Елена, обратиться
Татьяна, эта мутация чаще всего возникает спонтанно, т.е. случайно. Может передаваться через поколение. Обычно мутации эти происходят в сперматозоидах мужчины. Если бы не мутация, обнаруженная в гене GFAP, у Вашего мужа, то я бы сказала, что риск повтора минимален. Но в Вашем случае нужно проверить плод. Т.к. я - израильтянка, то не могу сказать, сколько стоит данное исследование. Думаю,что Вы можете напрямую связаться с медико-генетическим центром и выяснить все формальности. Всего Вам доброго.
# 23:30 16-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,огромное Вам,спасибо! Всё очень доходчиво объяснили.Мы будем связываться с Москвой. Ещё раз,спасибо.
# 12:48 17-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,простите.Я задам ещё один вопрос,который не даёт мне покоя во уже 8 лет. Но если у меня не обнаружено никаких мутаций,то почему ребёнок родился с таким заболеванием и почему старший сын здоров? Если возможно,объясните,пожалуйста. Спасибо.
# 14:15 17-10-2015 Елена, обратиться
Татьяна, данное тяжелейшее заболевание имеет массу подводных камней. Оно передаётся как по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда для проявлени клиники оба родителя должны передать изменённые гены, а следовательно, они являются их носителями. Риск рождения у таких пар больного ребёнка составляет 25%. Есть вариант, когда имеется доминантный тип наследования. Тогда носителем мутации является отец. Причём сам он может не болеть, получив случайную мутацию через сперматозоид своего отца. Мутация эта у него может не проявиться из-за слабой экспрессии повреждённого гена и его окружения другими рядом расположенными генами. Здесь уже работают законы эпигенетики (есть такой раздел в нашей науке). Но ребёнок, унаследовавший данную мутацию от отца, которая у него не проявилась, может заболеть лейкодистрофией. Это, так называемый, прыжок через поколение. Если бы Ваш муж не был носителем мутации GFAP, то я бы сказала, что больной ребёнок получил случайную мутацию, которая в будущем не затронет Ваших детей. В Вашем случае Вами должен заниматьься очень хороший специалист по наследственным заболеваниям метаболизма, который проведёт пренатальную диагностику не только с помощью молекулярно-генетических методов, но и биохимических. Это можно сделать в хорошем медико-генетическом центе, где есть такая возможность.
# 17:56 17-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,спасибо. То есть шанс родить здорового ребёнка у меня всё таки есть? Получается риск 1 из 4 беременностей,если я правильно поняла.У нас родился здоровый старший сын,потом было два аборта и вот четвёртая беременность-больной ребёнок. Сейчас пятая беременность и опять риск? Но всё равно без инвазивной диагностики и необходимых анализов ни о каких родах речи быть не может.
# 18:00 17-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,вот ещё вопрос: А пол будущего ребёнка не имеет значения? А то нам как-то сказали,что если бы родилась девочка то она была бы здорова т.к у меня не обнаружено мутирующего гена,это наверное,не так?
# 14:49 18-10-2015 Елена, обратиться
Татьяна, риск в 25% не означает, что присутствуют арифметические законы. По теории вероятности это на 100 беременностей возможно рождение 25 больных детей. Это значит, что каждая беременность подлежит пренатальной диагностике. В Вашем случае нужно установить тип наследования и провести все необходимые исследования плода. После выяснения типа наследования можно говорить и о влиянии пола на проявление заболевания. Очень часто тип наследования лейкодистрофии неизвестен.
# 20:49 18-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,спасибо,в очередной раз.Я смогу к Вам обратиться в процессе сдачи всех анализов и диагностики,в случаи если мне что-то будет не понятно?
# 22:36 18-10-2015 Елена, обратиться
Татьяна, безусловно, можете. Рада буду помочь.
# 14:28 21-10-2015 Татьяна, обратиться
Елена,здравствуйте.Нашла анализ мужа. Обнаружена мутация гена GFAP 17g21 в гетерозиготном состоянии. Что это значит?

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru