Здравствуйте. При подготовке к процедуре ЭКО при исследовании кариотипа у будущего отца выявлена 46 XY, моносомия по 22 хромосоме. Чем это грозит будущему ребенку?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
J
Jein
я знаю грамотного генетика, можете обратиться к нему, он все подробно вам расскажет Шахтарин Владимир Васильевич http://medbooking.com/doctor/shahtarin-vladimir-vasilyjevich - его координаты.
Ирина, вышлите, пожалуйста, полное заключение кариотипа Вашего мужа. Полное отсутствие хромосомы 22 приводит к гибели плода на ранних сроках беременности. Следовательно, такой моносомии у него быть не может. Мне нужно видеть его Кариотип, написанный по принятому международному стандарту, тем более, как Вы пишете, в его наборе присутствуют все 46 хромосом.
Ирина, я не думаю, что у Вашего мужа имеется моносомия по 22 хромосоме. Если он практически здоровый человек без каких-либо клинических проявлений, кроме проблем с репродукцией, то думаю, что у него имеется транслокация между обломком длинного плеча 22 хромосомы и какой-то другой хромосомой, к которому этот обломок присоединился. Маркер, как мне думается, представляет собой 22-ю хромосому с поломкой в длинном плече. Необходимо провести молекулярно-генетическое исследование 22-й хромосомы, чтобы выяснить наличие транслокации. Это можно сделать методом FISH. Только после этого можно будет решать о тактике проведения ЭКО.
Получила ответ по cgh( показание: поздний репродуктивный возраст)
Был длинный протокол(10 бластоцист) и протокол с антогонистами(1 бластоциста). При разморозке из 10 пригодными для cgh оказались лишь 2(((
Все три эмбриона не рекомендованы к переносу, т.к. один имеет дупликацию короткого плеча 7 хромосомы. Два других анеуплоидные, с моносомией.
45, xx, -22 лечащий врач предлагает рискнуть и подсадить. Объясняет он этот шаг последними исследованиями американских и итальянских ученых, в которых, при аналогичных условиях, они получали здоровое потомство.
Мне бы хотелось узнать Ваше мнение. Насколько оправданы риски? Каков самый отрицательный исход?
Или все-таки пробовать ещё один протокол?
Получила ответ по cgh( показание: поздний репродуктивный возраст)
Был длинный протокол(10 бластоцист) и протокол с антогонистами(1 бластоциста). При разморозке из 10 пригодными для cgh оказались лишь 2(((
Все три эмбриона не рекомендованы к переносу, т.к. один имеет дупликацию короткого плеча 7 хромосомы. Два других анеуплоидные, с моносомией.
45, xx, -22 лечащий врач предлагает рискнуть и подсадить. Объясняет он этот шаг последними исследованиями американских и итальянских ученых, в которых, при аналогичных условиях, они получали здоровое потомство.
Мне бы хотелось узнать Ваше мнение. Насколько оправданы риски? Каков самый отрицательный исход?
Или все-таки пробовать ещё один протокол?