Здравствуйте на УЗИ в 21 неделю у плода выявлен гиперэхогенный кишечник и кисты сосудистых сплетений слева 0.5…

Елена, такие изменения могут быть в процессе развития плода. Сделайте, пожалуйста, экспертное УЗИ плода + ЭХО КГ + ДОППЛЕР, которые повторите на сроках 32-34 нед. Думаю,что всё будет в норме. Но, чтобы иметь более полную картину пришлите, пожалуйста, результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности + УЗИ.

У нас не делают биохимический скрининг,делают только расчёт риска. Трисомия21: базовый1:474,индивид. 1:558,
Трисомия 18: базовый1:1117,индивид.1:3359
Трисомия13:базовый1:3514,индивид.1:8798. Мне 32 года. Результат УЗИ: толщина "воротникового пространства"-2,1мм., длина костной части носа-2,3мм., симптом "бабочки" определяется.

Елена, расчеты делаются на основании результатов биохимического скрининга крови беременных и результатов УЗИ плода. Невозможно расчёты делать из ничего. Расчётные индивидуальные риски вероятных трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. ТВП плода и длина носовой кости плода - в норме. Исходя из этого, мои рекомендации выше остаются в силе.

Меня гинеколог отправила в ОПЦ для проведения кордоцентеза,стоит его делать или нет,какие могут быть последствия после этого анализа.А то меня пугают,что это признаки синдрома Дауна и муковисцидоза,так ли это?

Елена, выявленные изменения на УЗИ плода являются мягкими хромосомными маркерами, Они могут пройти. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. Делать или нет пренатальную инвазивную диагностику плода решает только сама беременная. Исходя из результатов скрининга 1-го триместра беременности, я бы все- таки повторила экспертное УЗИ 3D плода + ЭХО КГ + ДОППЛЕР в кабинете с современной аппаратурой. Муковисцидоз можно диагностировать только методами молекулярной генетики, для чего берут кровь из вены беременной, чтобы проверить у нее носительство на данное заболевание. Кордоцентез имеет достаточно высокий риск осложнений у плода. Можно взять 10мл околоплодной жидкости и провести экспресс диагностику методом FISH или FQ PCR на хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Результаты получают в течение 24-72 час., в зависимости от нагрузки лаборатории. Если будет выявлена патология, то подтвердить ее необходимо будет методом кордоцентеза. Имея полную информацию по данному вопросу, только Вы должны принять решение о своих дальнейших действиях.

Мне сказали,что делать исследования при помощи околоплодных вод уже поздно,только кордоцентез.