Здравствуйте, получила результаты исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Вот что написано в заключении: обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Скажите пожалуйста, что это значит, все ли в норме с этим геном?
