Елена, здравствуйте. Обращаюсь к вам с надеждой на комментарии профессионала. Мне 37 лет, мужу - 46. Ждем обще…

Наталья, я не вижу повода для паники. ТВП плода, равное 1,5мм и ниже, снижает риск синдрома Дауна на 70%. Результаты Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности могут говорить, скорее всего,об акушерских проблемах. По современным критериям РАРР А не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ и ниже. Границы дозволенных показателей для ХГЧ лежат в пределах 0,2 - 3,0 МоМ. Все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они позволяют лишь рассчитать возможные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Исключить их возможно только исследованием хромосом плода. Неинвазивная пренатальная диагностика плода позволяет исключить лишь такие синдромы, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Клайнфельтера, т.к. этим методом исследуют не весь Кариотип плода, а лишь хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Действительно, при обнаружении одного из этих синдромов, необходимо подтвердить или исключить его методом пренатальной инвазивной диагностики, т.к. возможны фальш. результаты, хотя риск этого весьма низок. Неинвазивная пренатальная диагностика не выявляет наличие возможного мозаицизма исследуемых хромосом, если он равен 20% и ниже. После получения результатов и отсутствия исследуемых синдромов плода, я советую на сроке 16,5 нед. провести биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + УЗИ экспертного уровня + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. Повторить УЗИ +... на сроках 22 -24 нед. и 32-34 нед. Это нужно, чтобы оценить развитие всех органов и систем плода, а также оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца.
Всего Вам доброго.

Елена, спасибо вам огромное за развернутый ответ. Вы вселили в меня надежду.
У меня есть понимание, что неинвазивный тест исследует лишь некоторые синдромы. Но благодаря скринингу опасения именно про синдром дауна, поэтому мой вопрос скорее был касательно этой паталогии.
Елена, можно уточнить относительно Ваших комментариев "результаты скрининга могут говорить, скорее всего, об акушерских проблемах". Я не очень поняла: что именно Вам не понравилось в показателях? Раз показатели моих ХГЧ и РАРР-А вписываются в принятые мировые (не российские) стандарты (1.361 МОМ/0.268 МОМ первый скрининг и 0.97 МОМ/0.44 МОМ второй скрининг), что-то другое не так?
Низкий Вам поклон и крепкого здоровья. Еще раз спасибо за помощь и утешение.

Наталья, такое некоторое снижение результатов биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности может говорить об угрозе выкидыша из-за состояния плаценты или других факторов. Этот вариант тоже нужно исключить. Биохимические показатели крови скрининга беременных нужно рассматривать не самих по себе, а в совокупности со всем акушерским анамнезом. Даже самые хорошие результаты биохимических скринингов крови беременных не могут быть гарантией рождения 100% здорового ребёнка. Результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности меня несколько не устраивают из-за их недостаточной информативности, т.к. не измерена носовая кость плода, что является важным маркером, а также нет досконального исследования его сердца. Это тоже важно. "Визуализация сердца" - это говорит о том, что оно есть, и не более. Размер носовой кости и анатомия сердца - важные хромосомные маркеры. Поэтому подождем результатов пренатальной хромосомной диагностики.

Елена, спасибо. К сожалению, в РФ измерение носовой кости на данном сроке не требуется. Достаточно ответа визуализируется она или нет. Думаю, нечто похожее относится и к сердцу.
Записалась на экспертное узи в 16,5 недель, ну и ждем ответа Панорамы.
Еще раз огромное спасибо.

Елена, добрый день.
Результаты Панорамы отличные: риски менее 0,01%.
У папы будет третий сын)))
20-го числа Узи.

Наталья, я за Вас искренне рада. Теперь главное - не пропустить фето-плацентарную недостаточность, что требует хорошего УЗИ контроля за плодом и плацентой. Всего Вам доброго.

Елена, добрый день! Сделала УЗИ экспертного уровня в 16.5 недель - не нашли, к чему придраться. И с ребенком, и мои параметры - все норма! Я счастлива!

Елена, с Наступающим Вас Новым годом! Крепкого здоровья, личного счастья, семейного благополучия! Спасибо Вам огромное за помощь и терпение к нам! :)