Здравствуйте, помогите с принятием решения. Мне 33 года, на сроке беременности 12,4 недель на УЗИ диагностировали ТВП 2, 6, как мне сказали, выше нормы и носовую кость 1,3-1,39(по разным попыткам замера), что ниже или на нижнем уровне нормы. КТР 57,4 мм, БПР 17,2 мм, ЧСС 173уд в мин, венозный проток Pi 1,08, четырех камерное сердце не четко. Свободная b- субъеденица ХГЧ 20,40ME/Л/ 0,456МоМ, PAPP-A. 2,156ME/л / 0,643МоМ, индивидуальный риск по трисомии 21 1:93; по трисомии 13 1:66. На 13,4 нед была сделана хорон биопсия: кариотип 46XX, add (6) (p23). Кариотип родителей в норме. На сегодняшний день 17 неделя беременности, предлагают делать кордоцентез на 21 неделе. Стоит ли делать его и идти на риски, связанные с ним? Генетик предполагает мозаицизм плаценты, чтобы это исключить нужно делать ипд. Когда лучше сделать УЗИ в 18 или 20 недель ? Если на УЗИ не будет выявлено патологий возможно ли не проходить кордоцентез?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Лилиана, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. ХГЧ не должен опускаться до уровня 0,2 МоМ. ТВП плода в норме. Этот показатель не должен быть равным 3мм и выше. При измерении носовой кости плода возможны технические погрешности. У врача должен быть сертификат на проведение данного измерения. Я согласна с Вашим генетиком, что нужно исключить плацентарный мозаицизм. Это можно сделать уже сейчас методом амниоцентеза, который гораздо безопаснее кордоцентеза. УЗИ стоит сделать экспертного уровня на сроке 18 нед. и 22-24 нед. УЗИ плода экспертного класса предполагает также проведение Допплера и ЭХО КГ плода. Хромосомную патологию плода возможно исключить только методом его кариотипирования. В Вашем случае я бы рекомендовала наряду с стандартным Кариотипирование плода, провести исследование хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе, если есть такая возможность. Всего Вам доброго.
Елена, здравствуйте, у нас амниоцентез с исследованием хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе не делают ( а амниоцентез, как мне сказали, с кариотипированием будет не информативен), предлагают лишь кордоцентез с кариотипировнем, будут делать на 21 неделе беременности уже после новогодних праздников, времени для принятия решения останется совсем мало. Подскажите, пожалуйста, в случае подтверждения диагноза кариотипа плода 46 XX add(6) (p23) какие возможны патологии у ребенка и необходимость прерывания беременности?Если УЗИ будут в норме? Если ли вероятность рождения здорового ребенка с таким кариотипом?Срок беременности у меня к моменту получения анализа уже будет 22 недели. Извините, что забегаю далеко, времени для принятия решения почти не будет, очень переживаем всей семьей, помогите, пожалуйста.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!