Елена, здравствуйте. Консультировалась с вами 17 декабря по поводу результатов первого скрининга и результата хорионбиопсии, вы рекомендовали амниоцентез. У нас амниоцентез с исследованием хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе не делают ( а амниоцентез, как мне сказали, с кариотипированием будет не информативен), предлагают лишь кордоцентез с кариотипировнем, будут делать на 21 неделе беременности уже после новогодних праздников, времени для принятия решения останется совсем мало. Подскажите, пожалуйста, в случае подтверждения диагноза кариотипа плода 46 XX add(6) (p23) какие возможны патологии у ребенка и необходимость прерывания беременности?Если УЗИ будут в норме? Есть ли вероятность рождения здорового ребенка с таким кариотипом?Срок беременности у меня к моменту получения анализа уже будет 22 недели. Извините, что забегаю далеко, времени для принятия решения почти не будет, очень переживаем всей семьей, помогите, пожалуйста.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Л
Лилиана
Кариотип плода с дополнительным материалом на коротком плече хромосомы 6
Лилиана, я не знаю, почему Вам сказали, что амниоцентез не информативен. Кариотипирование плода этими двумя методами одинаково информативны. И в том, и в другом случае применение молекулярно - цитогенетической диагностики обязательно! Если у Вас не делают данного исследования, то шприц с околоплодной жидкостью можно переслать курьерской почтой в медико-генетический центр, например, в Москву, где такие исследования проводятся. Только после получения результатов, проведенных данным методом, можно будет дать объективную оценку.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!