banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:28 27-12-2015 / наталия / воронеж, обратиться

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите!!! Моему сыну (3,5года) не могут поставить диагноз в нашем городе, сказали обратиться к генетикам за консультацией в Москву. Я постараюсь вкратце описать состояние. Роды были оч тяжелыми, почти сутки, прокололи пузырь в 9-00, а родился в 16-30, ребенка буквально выдавили. Но врач-педиатр сказал, что ребенок здоров и я успокоилась. Однако мраморность кожи от рождения до сегодняшнего дня так и осталась. У меня и моего отца - вегето-сосудистая дистония. Первые 3 месяца все было хорошо, питание смешанное, в основном, смесь. Затем ребенок перестал спать по ночам, сильно болел живот, жидкий стул с кислым запахом, пузырьки. Назначали линекс, но ничего не помогало. Сдавали кал, норма. Сейчас вспоминаю неадекватное поведение ребенка после кормления - состояние повышенной веселости и гиперактивности. А когда хотел есть буквально вырывал бутылку, сильно кричал. Не ползал совсем, пошел в 1,2, но походка шаткая. Затем начал руками махать, как крылышками. Говорить начал рано, четко, хорошая память. Однако, не говорил, как все, например, "мама, дай". Словарный запас поплнялся с каждым днем, стихи и т.д. Но конкретного обращения ни к кому не было. Стул так и не нормализовался, кашецеобразный, иногда с пеной. С года начал раскачиваться на стульчике, оч полюбил качели. С 2-х лет начались истерики по ночам по необъяснимой причине. Начал бояться разных вещей, например, большого телевизора и т.д. На детей не обращал внимания. Плановые анализы крови-норма, экг - тахикардия. Постоянные аллергии. С 2,5 лет перестал интересоваться особо игрушками, потерял интерес к книгам, больше рвал и злился. А ведь знал почти весь алфавит, цвета, показывал и называл. Почти совсем перестал есть супы, перешел на мучные изделия и покупные пюре, истерил, если я запрещала. К молоку - отвращение. Затем словарный запас перестал пополняться, напротив, сын его начал терять. Затем начались ацетономические рвоты. При этом глюкоза всегда была в этот период в норме. Чем сильнее запах ацетона, тем выше глюкоза! Однако, натощак никогда нет запаха ацетона, т.к. идет гипогликемия. (сдавли несколько раз натощак) Резко в течение месяца в возрасте 3,2 речь ребенка стала почти парализованной. Он не развивается((( Нарушена координация движения, ходит, как пьяный. При засыпании дергается, потеет, еще даже не засыпаяя, просто в горизонтальном положении. По моим наблюдениям аллергия на глюкозу, сахар, мед, фруктозу. Текут слюни, заложен нос. Ацетон выпадает на углеводы и жиры, белок переносится хорошо, но невозможно ребенка кормить только белками. Фрукты, рыба, особенно, жирная, морепродукты, орехи вызывают бурное веселье с беготней, поднимание рук вверх, беспричинным смехом поначалу, потом беспричинным плачем.

Анализы:
глюкоза 3,21 референсные 3,9-6,4
инсулин <2 референсные 3-17
после нагрузки глюкоза 7,27 инсулин 19,2 !!!
АСАТ 43,5 референсные менее 40
АЛАТ - норма
АКТГ 22, 5 референсные до 46
КФК 78 референсные 24-95
КФК МВ 6,10 референсные до 25
кортизол кровь 15,9 референсные 5-25
кальций ионизированный 1,20 референсные 1,03-1,23
лактат 6,8!!! референсные 0,5-2,2
L-карнитин мочи свободный 2,5 референсные 0,8-46,0 общий 119!!! референсные 8,2-82,5
Печень не увеличена по узи, желчный, поджелудочная, почки - норма.
ЭЭГ в период бодрствования: Доминирует тета-активность в виде ритма частотой 5-6 Гц, амплитудой до 100 мкВ, индексом около 60%, наиболее выраженная в затылочных отведениях. Дельта-активность частотой 2-3 Гц, амплитудой до 40 мкВ, индексом около 15% преобладает в лобно-височных отведениях.
Функциональные пробы: При проведении ритмической фотостимуляции отмечается реакция навязывания ритма не 3,5 Гц Эпилептиформная активность не зарегистрирована.
Видео ЭЭГ ночного сна: Первая стадия сна характеризуется дезорганизацией и замедлением основного ритма. Во вторую стадию появляются заостренные вертекс-потенциалы и К-комплексы амплитудой до 350 мкВ. Наблюдаются сонные веретена частотой 12-15 Гц, амплитудой до 50 мкВ. Периодически регистрируются 6 Гц позитивные пики, преобладающие в лобно-центральных отделах одного из полушарий, чаще левого. Нарастание дельта-активности характеризует наступление третьей, а затем четвертой стадии сна.
Также выяснились пищевые непереносимости глютена, аллергия на казеин, говядину, некоторым овощам и фруктам (сдавали кровь)
Убрала аллергены, ребенок стал спокойнее спать по ночам. Однако днем только о еде и думает, ходит каждые пол-часа на кухню, все истерики только из-за еды. Невролог ставит атипичный аутизм, эндокринологи разводят руками(( . Педиатр нашей главной дет больницы подозревает гликогеноз 1, 3 или 4 типа, но не уверен. Прошу, помогите, разобраться, ребенок погибает...

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 19:33 27-12-2015 Елена, обратиться
Наталия, Вам срочно нужно обратиться к специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ, лучше всего в медико-генетический центр РАМН, находящийся в Москве по ул. Москворечье, 1

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru