У мамы моего мужа DS: Миопатия Эрба - Ротта, клинически :позднее начало около 30 лет, медленнопрогрессирующее течение в настоящее время 53 года, самостоятельно не предвигается, только с опорой на ходунки "крыловидные лопатки", "утиная походка", симптом "лестницы", мимическая мускулатура сохранна, в семье подобных подственников нет( возможно аутосомно рецесивный тип? или спонтанная мутация?, помогите,пожалуста, разобраться) какой анализ нужно сдать, для дальнейшего определения" типа" заболевая.
Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Елена, для решения Вашего вопроса нужно обратиться в крупный медико-генетический центр, где есть хорошие клиницисты генетики и хорошая лаборатория молекулярной генетики с современной технической базой. Заочно невозможно дать полноценную консультацию.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!