здравствуйте!Срок 12,3 хгч-2,556 МоМ PAPP-A-0,220 МоМ риск по трисомии 21 базовый 1: 1064 индивидуальный 1: 20…

южно-сахалинск
генетик
здравствуйте!Срок 12,3 хгч-2,556 МоМ PAPP-A-0,220 МоМ риск по трисомии 21 базовый 1: 1064 индивидуальный 1: 2096 трисомия 18 базовый 1: 2516 индивидуальный 1: 23274 трисомия 13 1: 7915 индивидуальный 1: 1018. помогите расшифровать анализы и действительно ли есть риск по трисомии 13?
спасибо,заранее

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Анастасия! Чтобы Вам ответить напишите результаты всего скрининга. УЗИ тоже надо. Так как все рассматривается в совокупности
Анастасия, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности хотя и входят в рамки допустимых границ, но снижение показателя РАРР А и имеющиеся "ножницы" в соотношении показателей ХГЧ и РАРР А, не смотря на рассчитанный Вам низкий вероятный индивидуальный риск трисомий хромосом плода 21, 18 и 13, требует исключить у Вас акушерские проблемы, провести УЗИ экспертного уровня + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода, а также сделать биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + УЗИ. Срок 16-18 нед. После этого будете решать о целесообразности проведения амниоцентеза. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. Даже самые хорошие результаты биохимических скринингов крови беременных не могут быть гарантией рождения 100% здорового ребёнка. Решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики принимает только сама беременная.
Мне было бы интересно увидеть результаты УЗИ плода, которые у Вас есть.
Почему Вы делаете акцент на 13 хромосому? При её трисомии на УЗИ должны были увидеть грубые пороки развития плода.
Елена,
я не знаю как сюда вставить фото узи
Анастасия, не нужно пересылать фото УЗИ. Напишите полное заключение его, которое у Вас есть на руках.
Елена,
по узи у меня все хорошо,плод соответствует сроку!я когда пришла к своему гинекологу с результатами хгч,она меня начала пугать,что срочно надо идти к генетику и пускай он решает ,что со мной делать,якобы у меня есть риск рождения ребенка с синдромом патау!
а возможности ехать к генетику пока нет попаду к нему я только в начале февраля.поэтому я решила написать сюда и спросить мнение других специалистов!
но,помимо этого хгч,у меня есть еще одно хгч,которое как я правильно поняла врача ,оно без сравнения с результатами моего узи и там данные на 13 трисомию вообще 1:7920-базовый ,а индивидуальный 1:533
хгч -3,877мом
papp-а-о,081мом
а
Анастасия! Хгч 3.877 ещё больше. Делайте все что вам говорят.вы результаты УЗи так и не написали. Специалисту надо все данные в целом скрининга. УЗИ плюс результаты анализа крови. А результат анализа крови уже говорит за большую вероятность рождения ребёнка с ХА.
узи
первый день последних месячных 13,09,2015 менст.срок 12,1 недель
ктр -57,4мм-12,2 недели
бпр-18мм
ог-65,8мм
ож-51.5мм
бедро-5.6мм-срок беременности размерам плода:12,3
анатомия плода:кости свода черепа -обычно "бабочка"-обычно
твп-1.4мм(норма) носовые кости; две по 1,82мм(норма)
глазницы -две желудок"+"-обычно
сердце;-4-х камерный срез -обычно ,по цдк осмотр затруднен
срез через"3 сосуда"-обычно ,по цдк
почки-две
передняя брюшная стенка-обычно мочевой пузырь"+"
позвоночник -обычно кости конечности-без особенностей
кисти-две стопы -2
особенности;желточный мешок 1,5мм
плацента ;расположена в дне,с переходом на переднюю и заднюю стенки матки, выше области внутреннего зева,обычной структуры
толщина плаценты-10,5 в пуповине 3 сосуда(норма)
допплер ;венозный проток плода ;без реверса ПИ-0,92 ЧСС-176
шейка матки;длина по ц/каналу -46мм наружный -29мм в/зев-сомкнут
визуализация:затруднена сниженной звукопроводимостью,членосположением
заключение:беременность соответствует сроку 12,2 недели по ктр
в результатах хгч написано;
ЧСС-176
КТР-57,4
ТВП-1,40мм
Кость носа определяется;ПИВП;-0,90
Большое спасибо за помощь, Ольга, но прошу Вас не пугать зря пациентов.
Анастасия, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. ТВП плода 1,4 мм снижает риск синдрома Дауна у него, примерно, на 70%. О синдроме Патау у Вас вообще нет речи. Дважды биохимический скрининг крови беременных одного и того же триместра беременности не проводят,т.к. каждый раз результаты будут другие. Скрининговые исследования являются статистическими и зависят от выборки на данный день и метода исследования. Однако повышение ХГЧ в повторном анализе до уровня 3,877 МоМ (верхняя допустимая граница для ХГЧ - 3,0 МоМ) и РАРР А 0,81 МоМ позволяют мне ещё раз сказать о возможных акушерских проблемах. Если Вы не принимаете фолиевую кислоту, то ее нужно начать принимать в суточной дозе 800 микрограмм. Это профилактика пороков развития плода и фето-плацентарной недостаточности. Все рекомендации, данные мной выше, остаются в силе. Прочтите их более внимательно ещё раз. На данный момент я не вижу повода для паники.
спасибо вам огромное!очень испугана,так как первая беременность протекала очень хорошо,поводов для паники вообще не было!а тут,со второй беременностью гинеколог другой и так меня напугал,что все праздники провела в слезах!
Анастасия, спокойно дождитесь срока проведения 2-го биохимического скрининга крови беременных + УЗИ экспертного уровня. И ещё. Если у Вас есть такая возможность, то можно уже прямо сейчас сделать неинвазивную пренатальную диагностику плода, которая абсолютно безопасна. Для этого у беременной женщины берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21(синдром Дауна), 18(синдром Эдвардса), 13(синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). Кровь посылается курьерской почтой в медицинский центр, где проводят подобные исследования. Это должен выяснить Ваш гинеколог. Данный метод, также, как и метод биопсии ворсинок хориона, и плацентобиопсии, имеет небольшой риск ложного мозаицизма, когда сбой в клеточном делении происходит в клетках плаценты, но не плода. Поэтому, если будет выявлена хромосомная патология плода, диагноз обязательно должен подтвердиться методом кордоцентеза. Исследование дорогое, порядка 1000$

Ответить

Код проверки