Здравствуйте. Помогите понять. Когда родилась племянница, врачи в роддоме сказали что возможно! у неё синдром …

Салехард
генетик
Здравствуйте. Помогите понять. Когда родилась племянница, врачи в роддоме сказали что возможно! у неё синдром Дауна. У ребёнка на шее была складочка, как бы воротничок и на одной ладошке вертикальная складочка "обезьянья ". В течении года малышка развивалась по возрасту, педиатры внешнего сходства с детьми СД не находили. Родители несколько раз сдавали кровь на хромосомы. В результате пришли результаты анализа 46 хромосом. Что вы думаете, стоит ли ещё раз сдавать, чтобы убедиться в результатах. Или может быть 46 хромосом при каких то видах СД? Извините за скомканое описание проблемы. Есть надежда что специалисты поймут, о чем я.)) Заранее спасибо.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Евгения! Я не специалист, но видела рождение и родившегося ребенка с синдромом Дауна. У ребенка были все признаки: две горизонтальные линии на ладошки, других линий и не было. Кривой мизинец, большой палец на ножке отодвинут(сандалевидный), язычок ребенка постоянно высовывался, как будто просил пить. А особенно разрез глаз, углом. Там уж и без анализа понятно. А ваша племянница здорова!! мало кто что сказал при рождении!!! Анализ не обманешь!!! да и дауна ни с кем не перепутать внешне. У них язык не помещается во рту. Уже успокоиться надо и верить в то, что есть. в здорового хорошего ребенка. Ребенок даже с мозаичной формой, а у вашей племянницы даже нет мозаичной формы, он всегда похож на другого дауна.
Ольга,
Спасибо что откликнулись. Да и мы верим,что наша девочка здорова. Просто родителей можно понять, волнуются. Ещё эта линия на ладошке, причём на одной, да и мелкая она какая то)). Когда сравниваешь со старшими детками, чего только в голову не лезет!!! С рождеством Вас!
Евгения!! спасибо за поздравление! Ну какую линию вы увидели у ребенка? Да еще еще мелкую??!! У ребенка с синдромом Дауна полоса на ладошка крупная поперечная. Горизонтальная она линия ума и сердца в одной полосе. Язык высунут всегда. Уже радуйтесь здоровому ребенку!!! С Рождеством!!! Здоровья вам!!! А врачи не имели права без анализов такое произносить. хотя у моей внучки тоже интересный казус с родильным домом. Написали в пренатальном центре группу крови В(2). А у мамы(1) О первая а у папы 2 я. Не может у них быть ребенок со второй группой. Два года переживали. Решили что у папы перепутали. На днях он пошел на операцию . Оказалась 2 я группа. Поехола на днях с ребенком и сдала анализ. Оказалась ВТОРАЯ группа. А переживали ведь.
Евгения!! спасибо за поздравление! Ну какую линию вы увидели у ребенка? Да еще еще мелкую??!! У ребенка с синдромом Дауна полоса на ладошка крупная поперечная. Горизонтальная она линия ума и сердца в одной полосе. Язык высунут всегда. Уже радуйтесь здоровому ребенку!!! С Рождеством!!! Здоровья вам!!! А врачи не имели права без анализов такое произносить. хотя у моей внучки тоже интересный казус с родильным домом. Написали в пренатальном центре группу крови В(2). А у мамы(1) О первая а у папы 2 я. Не может у них быть ребенок со второй группой. Два года переживали. Решили что у папы перепутали. На днях он пошел на операцию . Оказалась 2 я группа. Поехола на днях с ребенком и сдала анализ. Оказалась ВТОРАЯ группа. А переживали ведь.
Евгения!! спасибо за поздравление! Ну какую линию вы увидели у ребенка? Да еще еще мелкую??!! У ребенка с синдромом Дауна полоса на ладошка крупная поперечная. Горизонтальная она линия ума и сердца в одной полосе. Язык высунут всегда. Уже радуйтесь здоровому ребенку!!! С Рождеством!!! Здоровья вам!!! А врачи не имели права без анализов такое произносить. хотя у моей внучки тоже интересный казус с родильным домом. Написали в пренатальном центре группу крови В(2). А у мамы(1) О первая а у папы 2 я. Не может у них быть ребенок со второй группой. Два года переживали. Решили что у папы перепутали. На днях он пошел на операцию . Оказалась 2 я группа. Поехола на днях с ребенком и сдала анализ. Оказалась ВТОРАЯ группа. А переживали ведь.
Евгения, если у Вашей племянницы Кариотип 46,ХХ, то ни о каком синдроме Дауна речи быть не может. Данный синдром подтверждается только методом исследования кариотипа. Вертикальная складочка на ладони была у великого физика Эйнштейна :-)
ольга!,
Здравствуйте, спасибо что успокаеваете меня. Видимо не совсем верно описала линию- конечно поперечная, грубо говоря, разделяя 4пальчика от большого. А мелкой я назвала самУ малышку.))
все не так написала. группу малышке в роддоме определили В3 . Спустя два года оказалось А2 . У папы 2, у мамы 1. Очень переживала что заберут и что не наша

Ответить

Код проверки