Здравствуйте, мне 30 лет и у меня к Вам вопрос: УЗД 12 недель КТР 49 мм,БПР 19 мм,ТКП 1.1 мм,на узд все в норм…

Москва
генетик
Здравствуйте, мне 30 лет и у меня к Вам вопрос: УЗД 12 недель КТР 49 мм,БПР 19 мм,ТКП 1.1 мм,на узд все в норме.Пренатальный скрининг первый показал: Papp 1.27 мМОЕ/мл МоМ 0,49 ,ХГЧ бетта св.81,6 нг/мл МоМ 1,69.
Биохимический риск
Т21 составляет 1:172(красным выделяет),комбинированый риск на Трисомию 21 до 1 :1076.
УЗД беременность 16 недель.Заключение:Тенденция к вентрикуломегалии у плода.,боковые желудочки мозга(задние рога 9 мм).Мелкие кисты сосудистых сплетений.Гиперэхогенный фокус ЛЖ сердца плода.Пренатальный скрининг второго триместра в 17 недель :ХГЧ 21992 МоМ =0,34,Естриол 0,725 МоМ =0,71,АФП 14,4 ,а МоМ =0,34.Очень низкое значение АФП,перездавала 2 раза,неделю назад АФП был 9,83 МоМ 0,30 тоже низкое значение.Биохиический риск составил на трисомию 21 составляет 1 :185 ,комбинированый с УЗД 1:1108.Врачи отправляют на инвазивное вмешательство,кордоцентез(кров пуповины на генетический анализ хромосомного набора)
Про что говорят эти анализы?Что делать?Какова вероятность Синдрома Дауна при таких показателях?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Алла, исключить хромосомную патологию плода возможно только исследовав его хромосомы. Я бы рекомендовала Вам перед кордоцентезом провести экспертное УЗИ плода 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода, чтобы проверить развитие всех его органов и систем, оценить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца. Считаю, что нужно исключить и акушерские проблемы тоже. Если у Вас есть достаточно средств, то можете прибегнуть к неинвазивной пренатальной диагностике, когда у беременной берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Следует знать, что данная методика имеет небольшой риск ложного результата, когда случайно сбой деления произошёл в клетках плаценты, а не плода. Поэтому при наличии неблагоприятных результатов, диагноз подтверждается методом кордоцентеза. Анализ стоит, примерно, 1000$. Где его можно сделать должен сказать наблюдающий Вас гинеколог.

Ответить

Код проверки