Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами расширенного хромосомного микроматричного анализ…

Question

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами расширенного хромосомного микроматричного анализа.... Девочка, 1год3 мес. Клинический диагноз: стигмы дисэмбриогенеза Молекулярный кариотип( согласно ISCN 2013): irr(1-22,X)x2 При стандартном и высоком разрешении патогенных вариаций числа копий ДНК: не обнаружено Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: отсутствуют Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н. ): 0,63%( общепопуляционный уровень). Заключение: патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. ИНТЕРЕСУЕТ ПУНКТ ПРОТЯЖЕННЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ. заранее спасибо.

Елена · Answer

Ирина, геном Вашего ребёнка сбалансирован, исходя из полученного заключения. Протяженные участки потери гетерозиготности 0,63% (общепопуляционный уровень) означает, что у Вас с мужем имеются одинаковые участки хромосом, расположенные в одном и том же месте, что соответствует норме. Данный анализ не определяет возможный низкопроцентный мозаицизм и не видит сбалансированных транслокаций. Поэтому обязательно кариотипирование ребёнка стандартным методом.

Область поиска

Ответы

Ответить