Добрый день! На сроке 13 недель был проведен плацентоцентез. Кариотип 46,ХХ[9]\47,ХХ,+18[6]. мозаицизм по 18 хромасоме. Показан кордоцентез на 19-20 неделе. Но мы с мужем боимся этой процедуры и хотим поехать в другой город на амнио т.к. у нас это анализ не проводят. Но амнио почему, то рекомендуют только по FISH методу. Скажите если уж делать амнио и что бы наверняка исключить все патологии,то какими методиками? И вообще насколько серьезна наша проблема? УЗИ на первом скриненге было очень хорошее. Переживаю, ведь это будет уже второй прокол. Спасибо за ответ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ольга, вопрос серьёзный. Исключить ложный мозаицизм можно методом амниоцентеза, применив метод молекулярного цитогенетического исследования. Это метод FISH на 18 хромосому, а также метод хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе, который позволяет исключить микроперестройки хромосом, невидимые под обычным световым микроскопом. Ответ с использованием FISH метода на 18 хромосому можно получить в течение нескольких дней. Исследование всего кариотипа плода методом хромосомного микроматричного анализа можно получить в течение 2-3-х недель.
Елена, спасибо, Вам, большое за ответ! Я понимаю, что вопрос серьезный.Есть ли статистика в скольких случаях (как часто) подтверждается этот диагноз при использовании других методов (амниоцентез, кордоцентез). И еще вопрос: Может ли мой биоматериал, отобранный в процессе амниоцентеза быть не информативным? и потребуется повторно делать прокол или это исключено? Какой точностью обладает метод амниоцентеза? Спасибо, Елена.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!