по результатам скрининга крови в 1 триместре , риск СД 1 к 197, сделала амниоцентез, результат кариотип 46 XY,…

Киев
генетик
по результатам скрининга крови в 1 триместре , риск СД 1 к 197, сделала амниоцентез, результат кариотип 46 XY, норма ли это? более в анализе ничего не было написано, кроме как о том, что данный анализ не исключает низкоуровневый мозицизм и другие хромосомные перстройки, которые не определяются обычным цитологическим исследованием, тогда каким же методом их определить? получается, что амнио не дает полной картины хромосомных аномалий, зачем же тогда его рекомендуют делать при этом утверждая его точность на 99%?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Анна, у плода выявлен нормальный мужской кариотип. Был проведен анализ кариотипа плода стандартным методом. Хромосомные микрперестройки у плода можно выявить, если плодный материал исследовать методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе.

Ответить

Код проверки