Добрый день! Очень нужно мнение генетика. Мне 34 года, беременность 2, 1 беременность 8 лет назад закончилась родами. Все благополучно. Сейчас срок 21 неделя. На первом скрининге по УЗИ поставили гипоплазию костей носа. в 13,5 кость была 1,6 мм. рекомендовали плацентозентез. В 15 недель провели инвазию. Так как материала взяли мало, исследование было произведено методом Fish исключили 21,13.18, Х. 2 % мазаицизма. Рекомендовали кордоцентез. 19.01.2015 была проведена инвазия(кордоцентез), но неудачно, взять кровь не удалось, процедура справоцировало угрозу. Была отправлена в стационар на сохранение. По второму Узи в 20 недель носовая кость 4,7 мм. Других ХА не выявлено. Есть ли в итоге синдром Дауна... Уже голова кругом. Ребеночек развивается по узи на неделю раньше. Все без паталогии. Заранее спасибо за ответ!!!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
О
Ольга
Оксана, чтобы Вам ответить надо написать полностью результат !-го скринига УЗИ И результаты анализов крови ХГЧ И РАРР в МОм
Беременность по ДПМ 12 недель 5 дней.
КТР-71 мм, БПР - 21 мм, ТВП-2 мм, Реверсный кровоток в венозном протоке:нет. Пульсационный индекс в веносзном протоке :1,16, ЧСС 161.
Кости свода черепа- патологии не выявлено, сосудистые сплетения - патологии не выявлено, М-эхо- определяется, IV желудочек-1,8 мм, полушарие мозжечка- патологии не выявлено, носовая косточка определяется размер 1,6 мм, позвоночник сформирован, желудок- определяется, передняя брюшная стенка- патологии не выявлено, сердце расположено влево, четырехкамерное, мочевой пузырь не увеличен. конечности симметричны, голени и предплечия определяются две косточки, расширение прямой кишки нет.. Заключение: Размеры плода соответствую 13 нед. 4 ня. Гипоплазия носовой кости.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 48,9 МЕ/л эквивалентно 1,942 МомМ
РАРР-А 1,970 МЕ/л эквивалентно 0,811 МоМ
Риски
ТРисомия 21 индивидуальный 1:86
Трисомия 18 индивидуальный 1:3358
Трисомия 13 индивидуальный 1:20000
Оксана, результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Единственным мягким маркером синдрома Дауна у плода является гипоплазия его носовой кости. Однако здесь возможны технические погрешности измерения. У врача должен быть сертификат на данное исследование. Я вообще не понимаю, зачем нужно было делать кордоцентез. Судя по всему, синдрома Дауна у плода нет.
КТР-71 мм, БПР - 21 мм, ТВП-2 мм, Реверсный кровоток в венозном протоке:нет. Пульсационный индекс в веносзном протоке :1,16, ЧСС 161.
Кости свода черепа- патологии не выявлено, сосудистые сплетения - патологии не выявлено, М-эхо- определяется, IV желудочек-1,8 мм, полушарие мозжечка- патологии не выявлено, носовая косточка определяется размер 1,6 мм, позвоночник сформирован, желудок- определяется, передняя брюшная стенка- патологии не выявлено, сердце расположено влево, четырехкамерное, мочевой пузырь не увеличен. конечности симметричны, голени и предплечия определяются две косточки, расширение прямой кишки нет.. Заключение: Размеры плода соответствую 13 нед. 4 ня. Гипоплазия носовой кости.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 48,9 МЕ/л эквивалентно 1,942 МомМ
РАРР-А 1,970 МЕ/л эквивалентно 0,811 МоМ
Риски
ТРисомия 21 индивидуальный 1:86
Трисомия 18 индивидуальный 1:3358
Трисомия 13 индивидуальный 1:20000