Здравствуйте.Очень ценно ваше мнение! Елена,если сможете прокомментируйте мою ситуацию.Мой возраст 40 лет,мужу…

Омск
генетик
Здравствуйте.Очень ценно ваше мнение! Елена,если сможете прокомментируйте мою ситуацию.Мой возраст 40 лет,мужу 42.По результатам первого УЗИ в 11нед.4д.:КТР-62мм,ТВП 1,6 мм,длина носовых костей 2,1 мм. Результаты биохимии: хгч-70,50МЕл(1,652МоМ), РАРР-А -7,680МЕ/Л(2.322 МоМ).Фетометрия плода соответствует 12+4.Базовый риск по трисомии 21 - 1 :65,индивидуальный риск 1:1297,т.е низкий риск,трисомия18 1:157 (1:3139),трисомия 13 1:493(1:9855).Второй скрининг в 18 нед.6 д. показал: АФП 30,4 МЕ/мм (0.62 МоМ),ХГЧ 25097 мМЕ/мл (1,61 МоМ), эстриол 1,05 нг/мл (0.80 МоМ). Принимала дюфастон 1×3 р/д.Возрастной риск по 1:74, риск по трисомии 21 >1:50, комбинированный риск 1:160, т.е выше порога отсечки, по трисомии 18 и днт-риск низкий.ПО Узи второго триместра в 19 нед. врожденных пороков и маркеров хромосомной аномалии не выявлены. Измерили ТПТ 2,8мм, ДКЧСН 5,4 ии,мизинец 9,7 мм,три фаланги.Показан ли мне кордоцентез?Можно ли его замерить на неинвазивную диагностику? Результаты какого скринига 1 или 2 более инфориативные?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Ольга, наиболее информативным является скрининг 1-го триместра беременности. Биохимические скрининга крови беременных 1-го и 2-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Не понимаю,почему во втором случае был рассчитан такой повышенный вероятный риск синдрома Дауна у плода. Не нахожу причин, кроме возраста, для проведения кордоцентеза, который во много раз превышает риск осложнений у плода, который достигает по мнению различных авторов, 5-7-10%, чем рассчитанный Вам вероятный комбинированный риск синдрома Дауна у плода, который равен 1:160, что в процентном отношении равен, примерно, 0,6%. Но Вы, по своему желанию, можете провести пренатальную неинвазивную диагностику плода , когда у беременной берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и Y. Данный метод имеет небольшой риск ложного результата, когда сбой деления произошёл в клетках плаценты, а не плода. Поэтому при обнаружении патологии плода по исследуемым хромосомам, диагноз необходимо подтвердить с помощью инвазивной пренатальной диагностики плода. Если в Вашем городе нет возможности для этого исследования, то кровь курьерской почтой пересылается в медицинский центр, где такие исследования возможны. Ваш гинеколог должен найти такой центр. Исследование очень дорогое, порядка 1000$.
Спасибо большое за ответ,Елена.Я именно так и собираюсь поступить.Сделать такой тест по крови.
Хочу с вами поделиться.Пришел результат неинвазивного теста - риски низкие!
Ольга, я очень рада за Вас! Если Вы сочтёте нужным, пришлите, пожалуйста, полное заключение неинвазивной пренатальной диагностики. Спасибо.
Фракция фетальной ДНК -12,7%. Проводилось исследования по трисомии 21,18,13,моносомии Х, триплоидии/исчезающий близнец. По всем показателям вычисленный риск по результатам исследований < 1/10000 (
По всем показателям вычисленный риск по результатам исследований моставил <1/10000 (<0,01%). Елена,могу выслать результат полностью на Вашу почту.
Ольга, сообщите мне, пожалуйста, Ваш эл. и я с Вами свяжусь. Елена.

Ответить

Код проверки