banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

13:38 13-02-2016 / Ната, обратиться

Добрый день! Очень очень прошу помочь разобраться. Мне 36 лет, есть дочка 5 лет, сейчас беременность вторая, последние месячные 5.11.16 г.Вес 52.8, рост 162 см. Cделала скрининг в 12 недель и 5 дней в частной клинике – УЗИ (УЗ сканер VolusonЕ8)– КТР 73, БПР 21, БПР 21, ЧСС-150 уд/мин, окружность головы 82, окружность живота 65, МРМ 11, ТВП 1.9 мм, носовая кость 2.4 эхогенность обычная, движение +, сердце (+ слева.срез 4-х кам. срез, ч/з выходные тракты, дугу ао, ч/з 3 сосуда б/особенностей), вес – 69 +/-9 гр. Плод соответствует 13 нед. 3 дня. Развивается на неделю быстрее. (У врача узи никаких нареканий не было, сказал ,что всё в норме.) Кровь(оборудование Roche) скрининговый профиль программа SsdwLab5.0.14) (сдавала натощак)– Свободный бета-ХГЧ 7.23 мМЕд/мл 0.19 МоМ (ограничен до 0.2 Мом при расчёте риска трисомии 21)

РАРР-А – 6152 мМЕд/л 1.13 МоМ.

Риск синдрома Дауна: меньше чем 1:10000 (расчитан на дату родов) Низкий риск. Риск СД, связанный с материнским возрастом равен 1:296

Риск синдромов Эдварса и Патау 1:12420 Низкий риск.

Трисомия 21 – 1:4361, трисомия 18 – 1:8719, трисомия 13 -<1:20000. Индивидуальный риск расчитан на программном обеспечении FMF-2012.

Из за низкого ХГЧ отправили на консультацию к генетику. Генетик, сказала, что результаты сделаны в старой программе (посчитано не так как нужно) и сказал, что нужно всё пересдать (и УЗИ и кровь) в перинатальном центре. Я все пересдала (через неделю) УЗИ – срок уже 13 нед. 5 дней – КТР – 83.7, ТВП -1.8, Плод на 14 нед. 2 дня, -( нареканий на узи нет ). Кровь (оборудование BRAHMS Kriptor) – свободная бета субстанция (кушала перед анализом) ХГЧ – 5.3 МЕ/л, 0.157 МоМ, РАРРП –А – 9.649 МЕ/л 1.280 МоМ. Трисомия 21 1:4447, Трисомия 18 1:5481, Трисомия 13 <1:20000. ХГЧ опять оказался низким и генетик сказала, что это очень опасно или угроза (может возникнуть и на большом даже сроке) или есть вероятность при низком ХГЧ пороков сердца ребенка. Следующее УЗИ почти через полтора месяца, я себе места не нахожу, до скрининга чувствовала себя хорошо… Получается, что скрининг рассчитывает риски синдромов, и если даже они низкие, но низкий ХГЧ влияет на пороки сердца? И реально у меня по скринингу очень серьёзная ситуация?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 15:54 13-02-2016 Елена, обратиться
Наталья, при таком низком показателе ХГЧ в 2-х независимых биохимических скринингов 1-го триместра беременности, не взирая на низкие рассчитанные вероятные индивидуальные риски трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода, есть настоятельная рекомендация Вам пройти пренатальную инвазивную диагностику плода, чтобы исключить его хромосомную патологию. В таких случаях мы проводим диагностику методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе, чтобы выявить возможные хромосомные микроперестройки, невидимые под обычным световым микроскопом. Ни одно УЗИ или скрининговые исследования не выявляют хромосомную патологию плода. Возможно лишь рассчитать вероятные риски. Решение о проведении пренатальной инвазивной диагностики принимает только сама беременная.
# 21:35 13-02-2016 Ната, обратиться
Елена, спасибо большое за ответ! Хочу уточнить про инвазивную диагностику, где её можно сделать и как, так как я не с Москвы, не могли бы вы сообщить как с вами связаться? Я правильно понимаю, что та диагностика, которую вы предлагаете отличается от амниоцентеза кордоцентеза?
# 22:08 13-02-2016 Елена, обратиться
Ната, я - иностранка. Живу и работаю в Израиле. Обычно в таких случаях мы применяем либо на сроках 10+ - 11+ нед.биопсию ворсинок хориона, либо на сроке, начиная с 16 нед. и до самых поздних сроков - амниоцентез. Кордоцентез практически мы не используем из-за высокого риска осложнений у плода. Применяем его, если на УЗИ видны явные пороки развития плода. Плодный материал сразу же направляем на исследование методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. У нас это исследование оплачивается либо министерством здравоохранения, либо больничной кассой. Само исследование достаточно дорогое. Если нет возможности для его проведения, то нужно будет исследовать кариотип плода стандартным методом. Мне очень жаль, что я не могу Вам помочь ничем, кроме консультирования.
# 10:27 14-02-2016 Ната, обратиться
Лен, ещё раз огромное спасибо! Очень ещё хочу узнать ваше отношение к неинвазивным методам (выделение ДНК ребёнка из крови матери, с 9 недель) - таким как тест Панорама и тест тест Prenetix? Или в моём случае это будет не информативным?
# 13:35 14-02-2016 Елена, обратиться
Ната, по поводу пренатальной неинвазивной диагностики. Т.к. выделяют плацентарные фрагменты ДНК плода из крови матери, то есть небольшой риск ложных результатов, когда сбой деления произошёл в клетках плаценты, а не плода. При данном исследовании проверяют хромосомы 21, 18, 13, Х и Y. Если выявляется патология по одной из этих хромосом, то обязательно нужно подтвердить или исключить её с помощью пренатальной инвазивной диагностики. В Вашем случае можно заподозрить синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18), но данный синдром вызывает грубые пороки развития плода, которые заметны на УЗИ. Их нет. Также можно предположить о возможном синдроме Дауна у плода. В этом случае УЗИ может ничего не показать. Вообще же все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Даже самые хорошие их результаты не являются 100% гарантией рождения здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его кариотип. Всего Вам доброго.
# 14:55 16-02-2016 Ната, обратиться
Лена, очень благодарна вам за ответы! Заранее извиняюсь, что опять вас беспокою. Но очень ещё хочу спросить, у нас в городе делают только кордоцентез (и пока у меня нет направления на инвазивную процедуру), но конечно можно поехать в другой город. Как вы думаете может мне пока сделать неинвазивный тест расширенный - Трисомия 21 ( синдром Дауна)
Трисомия 18 ( синдром Эдвардса)
Трисомия 13 ( синдром Патау)
Триплоидия(Синдром Клайнфельтера
Трисомия по Х-хромосоме Моносомия по Х-хромосоме ( синдром Тёрнера и микроделеционные синдромы (Синдром 1р36 делеции
Синдром кошачьего крика
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана
Синдром Ди Джорджи).
Плюс у меня УЗИ назначено у разных специалистов и разных аппартах на 19 неделе и 20 неделе. И если по неинвазивному тесту будут какие то риски, то делать амниоцентез. А если по узи и неинвазиному тесту будет всё хорошо, можно будет хоть немного успокоиться... будет ли такой результат - хорошее узи и хороший неивазивный тест - хоть о чём то говорить в моём случае или всё совсем и совсем не надёжно?... И всё таки низкий ХГЧ может быть причиной гинекологических проблем (плцента или ещё чего-нибудь) или индивидуальной особенностью (у меня и до беременности гормоны не все в норме были...) или это совсем маленькая вероятность... и что ХЧГ обязательно говорит о чём то плохом?... Лена, ещё раз извиняюсь за длинное сообщение и что отвлекаю вас...
# 17:35 16-02-2016 Елена, обратиться
Ната, думаю, что стоит прибегнуть к пренатальной неинвазивной диагностике плода. Риск вероятно ложного результата небольшой. Это происходит из-за возможного сбоя в делении клеток плаценты, а не плода. Поэтому, если выявят какую-то патологию по проводимым исследованиям, то для ее подтверждения или исключения необходимо провести и пренатальную инвазивную диагностику плода. Неинвазивная пренатальная диагностика абсолютно безопасна. Низкий ХГЧ может говорить и об акушерских проблемах: состоянии плаценты, угрозы выкидыша и т.д. Нужно смотреть в комплексе и исключать все возможные варианты. Не бывает как 100% риска, так и 100% шанса. Удачи Вам.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru