Здравствуйте. У меня третья беременность, очень желанная. Все скрининги, узи и другие обследования были в норм…

Анжелика, трисомия по Х хромосоме может во взрослом возрасте вызывать проблемы с репродукцией. Обычно лишняя Х хромосома не вызывает заметных патологий. Так что я с Вашими генетиками согласна.

Спасибо за ответ. При родах будет присутствовать генетик, который сразу возьмет кровь из пуповины на мазаицизм. Вообщем, я так поняла, физически и умственно девочка будет сохранена?

Если никаких микроперестроек в хромосомах нет, то малышка будет в порядке. Анжелика, сделайте ещё раз УЗИ плода экспертного уровня 3D. После того, как будет взята кровь из пуповины, стоит не только проверить Кариотип ребёнка стандартным методом, но сделать FISH на Х хромосому , а также исследовать Кариотип новорожденного методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе.

Я все поняла. Я делала узи экспертного типа дважды. Первый раз в 22 недели, когда подтвердили что фаланги мизинцев не визуализируются. Второй раз в у5 недель и было все ОК. Генетик отслеживает все узи. Беременность наблюдаю в нииапе, где очень сильные врачи и это учреждение одно из лучших в нашем городе. Чисто интуитивно считаю, что если все скрининги были в норме, узи всегда отличные , носовая кость на месте была всегда, твп 1,6.., то можно ли надеяться, что это как-то указывает, может косвенно, что в принципе девочка будет без серьезных проблем....? Ведь получается что дело только в фалангах, которые через неделю были на месте и мы могли бы их вообще проморгать...Если бы я пришла чуть позже на узи. Или это себе надумала?? И еще вопрос...Все , указанные вами анализы, возможно получить из пуповинной крови или лучше сдать их позже?

Все исследования, о которых я писала выше, можно сделать из крови, взятой из пуповины. Не нужно сейчас себя накручивать. Вам нужно спокойно подготовиться к предстоящим родам. Все исследования необходимо провести для того, чтобы понять тактику наблюдения за ребенком и его воспитания. Надеюсь, что все у Вас будет хорошо.

Спасибо. Буду держать вас в курсе, если можно. Срок у меня 37-38 недель. Уже скоро...страшно до ужаса, конечно, за малышку. Но прервать беременность не поднялась рука.

Анжелика, Вы - молодец! Легких Вам родов. Надеюсь, что и с Вами, и с малышкой все будет хорошо. Это не трагедия. Если будет желание, то пришлите, пожалуйста, результаты исследований, которые будут проведены у новорожденной девочки.

Договорились.

Здравствуйте. Мы родились на сроке 39 недель. Генетики взял анализы и ждем неделю результат. В настоящий момент каких-либо фенотипических проявлений трисомии по х нет. У всех врачей к дочке претензий нет.

Здравствуйте. Обращаюсь к вам еще раз. Моей малышке уже 4,5 месяца. Был сделан анализ на кариотип, результат - мазаицизм трисомии по х хромосоме (46 хх/47ххх). Проценты не укпщаны. Генетик сказал забыть об этом неприятном инциденте и воспитывать малышку как обычную девочку. Выдал справку что ее кариотип 46хх и отправил. Единственное, что сказал...что когда она будет беременной обязательно сделать ей биопсию хориона дабы исключить у потомства генетические отклонения. Девочка крайне беспокойная, пугливая, кричит, вздрагивает. Очень с ней устаем....беременность была сложной, у малышки неврология, вчд, высокий тонус рук и ног, пирамидный синдром. Вроде ничего особенного....в отделении нас наблюдал профессор, с 45 летним стажем. Я намекала на генетику, но врач сказал что по его наблюдению с генетикой у нас полный порядок. Ну ладно....вообщем, по моим наблюдениям я вижу, что у дочери есть стигмы....если я правильно понимаю что это такое...кривые мизинцы, немного сросшиеся вверху ушные раковины и глаза....глаза, а именно радужка показалась мне странной с самого начала. Как будто 3Д взгляд, радужка как бы под синим стеклышком, светобоязнь, на осмотре у окулиста диагноз сложный астигматизм, дальнозоркость. Я сама по себе тривожная мама, накрутила себя хуже некуда. Муж утверждает, что девочку надо принять и любить любую. А я все ищу и ищу....развита она по возрасту, переворачивается, улыбается, смеется, узнает своих, берет игрушки.но ее беспокойное поведение, частые необоснованные, на мой взгляд, плачи, а так же то....что она с рождения не любит быть на руках в позе колыбель . ...все это меня пугает и навевает мысли о том что а вдруг у нее нарушена психика, умственная отсталость....врачи крутят у виска, муж тоже...но я либо действительно дура сама уже либо этого все таки стоит опасаться. ? Как на Ваш взгляд?