Здравствуйте!очень прошу,прокомментируйте,пожалуйста, кариотип 46,XX,21ps+ Это мой,у мужа обычный 46,XY. У нас…

Ольга, Ваш Кариотип 46, ХХ, 21ps+ - вариант нормы. А какая хромосомная поломка у Вашего ребёнка?

Ольга, т.к. в семье есть ребенок с хромосомной патологией, то за три месяца до планирования беременности рекомендуется начать принимать фолиевую кислоту в суточной дозе 800мкг(микрограмм). Её нужно будет принимать и после зачатия до родов. Она является профилактикой пороков развития плода, т.к. участвует в починке поломок молекул ДНК. Также Вам рекомендуется пренатальная неинвазивная диагностика плода, которую проводят, начиная с 10 нед. Для этого берут кровь из вены беременной, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У, а в Вашем случае и хромосому 5. При наличии патологии диагноз нужно подтвердить методом пренатальной инвазивной диагностики плода. Вы можете также сразу прибегнуть к пренатальной инвазивной диагностике плода методом биопсии ворсинок хориона на сроке 10+ - 11+ недель, с использованием хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. При этом проверяют все хромосомы плода и имеется возможность обнаружения микроперестроек в них, невидимых под обычным световым микроскопом. Всего Вам доброго.

Елена, огромное спасибо за ответ и рекомендации!